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World File Search System肌萎缩
AAV 的候选对象和挑战
缩写：AADC，芳香族 L-氨基酸脱羧酶；AAV，腺相关病毒；ALS，肌萎缩侧索硬化症；APOE，载脂蛋白 E；ASO，反义寡核苷酸；ATXN2，共济失调蛋白 2；BBB，血脑屏障；BSCB，血脊髓屏障；CDKL5，细胞周期蛋白依赖性激酶样 5；CNS，中枢神经系统；CRISPR，成簇的规律间隔的短回文重复序列；CSF，脑脊液；DRPLA，齿状红核苍白球路易体萎缩；FTD，额颞痴呆；FUS，聚焦超声；FXTAS，脆性 X 相关震颤/共济失调综合征；GABA，γ-氨基丁酸；GAD，谷氨酸脱羧酶；GAG，糖胺聚糖； GAN，巨轴突性神经病；GBA，葡萄糖脑苷脂酶；GCH，三磷酸鸟苷环化水解酶；GDNF，胶质细胞源性神经营养因子；ICis，脑池内；ICV，脑室内；IPa，脑实质内；IT，鞘内（腰椎）；IV，静脉内；LacNAc，硫酸化N-乙酰乳糖胺；MAO，单胺氧化酶；miRNA，微小RNA；MLD，异染性脑白质营养不良；MPS，粘多糖贮积症；MRgFUS，磁共振成像引导聚焦超声；MRI，磁共振成像；MSA，多系统萎缩；NCL，神经元蜡样脂褐素沉积症；NGF，神经生长因子；NTN，神经营养素；PDHD，丙酮酸脱氢酶缺乏症；Put，壳核； rAAV，重组腺相关病毒；RNAi，RNA 干扰；siRNA，短干扰 RNA，小干扰 RNA；SMA，脊髓性肌萎缩；SMARD，脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫；SNc，黑质致密部；SOD1，超氧化物歧化酶 1；Str，纹状体；TDP-43，TAR DNA 结合蛋白 43；TERT，端粒酶逆转录酶；TH，酪氨酸羟化酶；Th，丘脑；VTA，腹侧被盖区；ZFN，锌指核酸酶。 * 通讯作者：德克萨斯大学达拉斯分校，800 West Campbell Road, EW31, Richardson, TX 75080, USA。电子邮箱地址：Zhenpeng.Qin@utdallas.edu (Z. Qin)。
跨专业从业者对增强和 1 的功能和服务的看法
Heckman、LM McCane、CS Carmack、S. Winden、DJ McFarland、EW Sellers、H. Shi、T. Paine、DS Higgins、AC Lo、HS Patwa、KJ Hill、GD Huang 和 RL Ruff。（2018 年）。肌萎缩侧索硬化症患者在家独立使用脑机接口。神经病学，91，e258-e267。8. Botrel、L.、EM Holz 和 A. Kübler（2015 年）Brain Painting V2：基于 P300 的评估
senataxin 在 R 环介导的神经变性中的作用
Senataxin 是一种 RNA：DNA 解旋酶，在转录过程中形成的 RNA：DNA 杂合体 (R 环) 的分解中起着重要作用。R 环参与调节生物过程，例如免疫球蛋白类别转换、基因表达和 DNA 修复。R 环的过度积累会导致 DNA 损伤和基因组完整性丧失。Senataxin 对于维持 R 环的最佳水平以防止 DNA 损伤至关重要，并充当基因组守护者。在细胞核内，Senataxin 与各种 RNA 加工因子以及 DNA 损伤反应和修复蛋白相互作用。Senataxin 相互作用物包括生存运动神经元和锌指蛋白 1，它与它们共同定位在亚核体中。尽管 senataxin 普遍存在，但它的突变会特异性地影响神经元，并导致不同的神经退行性疾病，例如肌萎缩侧索硬化症 4 型和伴有眼球运动障碍的共济失调 2 型，这分别归因于 senataxin 的功能获得突变和功能丧失突变。此外，脊髓性肌萎缩症中 senataxin 水平低（功能丧失）会导致 R 环积聚，从而造成 DNA 损伤和运动神经元变性。Senataxin 可能在多种细胞过程中发挥多种功能；然而，它在 R 环解析和维持基因组完整性方面的新兴作用正在神经退行性疾病领域引起关注。在这篇综述中，我们重点介绍了 senataxin 在 R 环解析中的作用及其作为治疗神经退行性疾病的治疗靶点的潜力。
EFPIA 管道创新评审
注：* 传染病包括 COVID-19、疫苗和感染疗法；缩写：冠状病毒病 (COVID-19)；脊髓性肌萎缩症 (SMA)、脑肾上腺脑白质营养不良症 (CALD)；非小细胞肺癌 (NSCLC)；胃肠道间质瘤 (GIST)；肿瘤阴性乳腺癌 (TNBC)；华氏巨球蛋白血症 (WM)；慢性/慢生长淋巴细胞白血病 (CLL/SLL)；滤泡性淋巴瘤 (FL)；慢性肾病 (CKD)；弥漫性大 B 细胞淋巴瘤 (DLBCL)；镰状细胞病 (SCD) IQVIA | EFPIA 管道创新评审 2022
线粒体融合蛋白 2 表达对结肠癌预后的影响
线粒体功能障碍和糖酵解激活被广泛认为是癌症的标志 (5)。线粒体融合蛋白 2 (MFN2) 编码位于线粒体外膜上的 GTPase 蛋白，也称为增生抑制基因。它最初是在自发性高血压大鼠的血管平滑肌细胞中发现的 (6)。先前的研究表明，MFN2 疾病与高血压、腓骨肌萎缩症、肥胖症、糖尿病、动脉粥样硬化和癌症等多种疾病有关 (7,8)。MFN2 在许多癌症中起着肿瘤抑制因子的作用，包括宫颈癌、肝细胞癌、胰腺癌、乳腺癌、胃癌和膀胱癌 (9-11)。然而，据我们所知，MFN2 与结肠癌之间的潜在关系尚未得到充分研究。
使用扩展的块项张量回归根据颅内脑活动预测手指运动和共同激活
每年，全球有多达 50 万患者因脊髓损伤、脑干中风和肌萎缩侧索硬化症 (ALS) 而陷入瘫痪 [1]。脑机接口 (BCI) 能够绕过断开的神经通路来取代丢失或受损的身体部位的功能，这使得它们被推广为这些患者的解决方案。通常，BCI 系统由几个组件组成：从记录的大脑活动中提取信号特征，并将结果翻译（“解码”）为控制外部设备（如机械臂或手）的命令。BCI 控制手部肌肉的功能性电刺激 (FES) [2, 3] 和假手、外骨骼或其他效应器 [4, 5, 6, 7] 已经取得了非凡的成果。
使用无线技术通过皮质记录为瘫痪患者访问虚拟键盘
如今，大多数人都患有瘫痪性疾病，这会导致许多残疾，例如无法说话、无法进行任何身体活动，他们很难表达自己的日常需求，但能够使用眼睛并经常移动头部。双瘫、闭锁综合征、四肢瘫痪和肌萎缩侧索硬化症 (ALS) 等少数疾病，患者意识到周围发生了什么，但无法做出反应，因为除了眼球运动和眨眼外，失去了身体中少数随意肌的运动能力。虚拟键盘是这些受害者与人交流并能够访问他们的重要密码的解决方案。本文使用脑机接口 (BCI) 原理。通过访问虚拟键盘，它可以帮助受害者键入将显示在显示器屏幕上的字母，它是使用 Matlab 编程设计的。BCI 原理是将用户产生的大脑活动模式转化为相应的命令。信号采集和信号处理由 BCI 组成。关键词：脑机接口 (BCI)、EEG、眨眼、虚拟键盘。DOI 编号：10.14704/nq.2022.20.8.NQ44309 NeuroQuantology 2022；20(8)：2779-2784 简介 有一些瘫痪疾病，例如双瘫、闭锁综合症 [1]、四肢瘫痪和运动神经元疾病，例如肌萎缩侧索硬化症 (ALS) [2]，患者无法移动他们的手和腿。这些疾病会削弱肌肉，还会影响控制随意肌运动的神经细胞。患者将失去控制随意运动的能力。脑电波的研究称为脑电图 (EEG)。1929 年，伯杰通过在人体头骨外部放置许多电极来记录脑电图。与大脑相关的生理功能数据通过这些信号间接传输。大量信号可用于可能的应用。例如，新技术设备与嵌入式设备融合
引用：Imamura K、Izumi Y、Egawa N 等人。使用真实世界数据对博舒替尼治疗肌萎缩侧索硬化症的 2 期研究方案：ind
摘要 简介 肌萎缩侧索硬化症 (ALS) 是一种由运动神经元死亡引起的进行性严重神经退行性疾病。迫切需要开发一种治疗 ALS 的药物，基于诱导多能细胞的药物再利用确定了一种 Src/c-Abl 抑制剂博舒替尼，可作为 ALS 分子靶向治疗的候选药物。一项 1 期研究证实了博舒替尼在 12 周治疗 ALS 患者中的安全性和耐受性。本研究的目的是评估博舒替尼对 ALS 患者的疗效和长期安全性。方法与分析设计了一项开放标签、多中心的 2 期研究。该研究包括 12 周的观察期、1 周的过渡期、24 周的研究治疗期和 4 周的随访期。过渡期结束后，在 12 周观察期内，总 ALS 功能评分量表 (ALSFRS-R) 评分下降 1 至 4 分的患者将接受 24 周的博舒替尼治疗。本研究将招募 25 名 ALS 患者；患者将被随机分配到以下组：200 毫克 quaque die (QD) 组 12 名患者，300 毫克 qd 组 13 名患者。将评估 24 周博舒替尼对 ALS 患者的安全性和探索性疗效。将使用 ALSFRS-R 评分评估疗效，并与依达拉奉研究 (MCI186-19) 的外部已发表数据和日本肌萎缩侧索硬化症研究联盟的多中心 ALS 队列研究的注册数据进行比较。伦理与传播 本研究已获得京都大学、德岛大学、北里大学、鸟取大学、奈良医科大学医学院、东邦大学和