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下一代罕见病药物政策
美国将罕见病定义为影响该国不到 20 万人的疾病或“没有合理预期”可以收回研发成本的疾病。1 罕见病的例子包括与基因有关的癌症、囊性纤维化和使人衰弱的儿科疾病，如戈谢病和脊髓性肌萎缩症。尽管每种罕见病的患者人数相对较少，但据估计，已知的罕见病有 7,000 种，每 10 个美国人中就有 1 个受到影响。2 研究表明，如果可用，罕见病的治疗方法平均比治疗更常见疾病的药物带来更大的健康益处。不幸的是，超过 90% 的罕见病仍然缺乏美国食品药品监督管理局 (FDA) 批准的任何针对特定疾病的治疗方法，许多罕见病领域的患者和家庭的未满足需求仍然非常高。3,4
神经系统疾病的基因和基因治疗
摘要 遗传学、分子生物学和基因工程的成就彻底改变了现代医学：它们使我们认识和理解许多疾病的遗传基础，并为寻找通过修复缺陷基因进行治疗铺平了道路。近年来，基因治疗和基因治疗在儿童神经肌肉疾病方面取得的最大成功是：脊髓性肌萎缩症和杜氏肌营养不良症。这种现代治疗方法采用了多种技术，例如使用病毒载体进行基因运输、使用反义寡核苷酸和“小分子”进行基因表达修饰、以及使用 CRISPR-Cas9 系统进行基因组编辑，这些技术仍在研究中，但前景广阔。本文概述了 SMA 和 DMD 治疗方面的突破性疗法，以及在其他儿童神经肌肉疾病中研究的基因疗法。关键词：基因治疗、剪接修饰、神经肌肉疾病。
BCI：“想象一下打网球！”
脑机接口 (BCI) 研究主要针对脑干中风、晚期肌萎缩侧索硬化症或肌营养不良症后无法交流的严重瘫痪患者。另一组患者是失去手臂功能的脊髓损伤者。在这方面，几个研究小组正致力于寻找解决方案，提供基于 EEG 的替代控制系统。然而，另一组患者包括无反应的患者。主要是在脑外伤后，这些人无法向体外发送任何交流信号，而且他们是否有意识也是未知的。Boly（Boly 等人 2007 年）、Owen（Owen 等人 2006 年）和 Monti（Monti 等人 2010 年）进行的 fMRI 实验表明，可以与这些意识微弱的人取得联系。在这种模式下，患者被要求想象打网球而不是空间导航。这项工作的目的是将这个范式移植到基于 EEG 的范式中，总体目标是在基于 EEG 的家庭环境中使用这种基于 fMRI 的通信。
GT Advisory_中国在行动：2021年中国全国药品价格谈判的经验教训
据悉，国家医保局共收到501份申请，涉及474个药品，271个药品通过了初审。国家医保局网站公布了这271个药品的分类，披露了通用名、上市许可持有人名称、适应症、是否存在专利纠纷、使用剂量、有效性和安全性描述等信息。然而，2021年11月初的谈判中，只有117个药品被纳入。复星凯特的CAR-T产品Yescarta（axicabtagene ciloleucel）每针约120万元，虽然被纳入了候选名单，但并未进入谈判。相比之下，百健的Spinraza（通用名：nusinersen）治疗罕见病脊髓性肌萎缩症（SMA），单针约70万元，尽管过去曾失败，但最终被纳入2021年国家医保目录。
基于皮层脑电图的大脑研究现状...
或功能受限的患者，使用脑信号控制辅助医疗设备的能力将极大地改善生活质量。例如，患有肌萎缩侧索硬化症 (ALS) 或四肢瘫痪的患者在交流和运动控制方面有严重的障碍。对于 ALS 患者，眼动追踪可以为这些人提供控制设备的选择，但这项技术依赖于光照条件和完全眼球活动，而这在 ALS 晚期可能会受到限制。1 最近两项基于皮层脑电图 (ECoG) 的脑机接口 (BCI)（记录、放大和转换成外部设备计算机命令的系统）的研究为这些患者通过恢复交流或运动控制能力来改善对身体限制的自我管理带来了希望。2,3 在这篇综述中，我们主要关注两种功能障碍和发病率高的疾病——ALS 和四肢瘫痪，BCI 技术在这两种疾病中得到了最广泛的应用。
Zydus 宣布获得美国食品药品监督管理局 (FDA) 孤儿药称号……
印度艾哈迈达巴德，2025 年 1 月 22 日 Zydus 是一家领先的、以发现为基础的全球制药公司，今天宣布美国食品药品监督管理局已授予新型口服 NLRP3 抑制剂 Usnoflast 孤儿药资格 (ODD)，用于治疗肌萎缩侧索硬化症 (ALS)。美国食品药品监督管理局孤儿药办公室授予孤儿药资格以支持开发用于治疗影响美国不到 200,000 人的罕见疾病的药物。在谈到这一进展时，Zydus Lifesciences Limited 董事长 Pankaj Patel 表示：“美国食品药品监督管理局授予的这一孤儿药资格强调了开发 Usnoflast 以治疗致命的神经退行性疾病肌萎缩侧索硬化症 (ALS) 的迫切需要。Zydus 致力于开拓神经科学的新前沿，并为 ALS 患者开发 Usnoflast。”患有 ALS 的人从确诊到死亡的平均存活期约为 2 至 5 年，大多数 ALS 患者死于呼吸衰竭。ALS 患者会出现神经炎症和快速神经退化。轴突神经退化会导致神经丝形成，这些神经丝首先在 ALS 患者的脑脊液中积聚，然后慢慢进入血液循环。由于快速神经退化，ALS 患者逐渐丧失移动、说话、进食的能力，最终导致呼吸、瘫痪和死亡。根据美国疾病控制和预防中心 (CDC) 的统计数据，ALS 影响了美国约 32,000 人，美国每年平均有 5,000 名新患者被诊断出患有此病。据估计，欧洲（欧盟和英国）有超过 30,000 人患有 ALS，而印度估计有 75,000 人患有 ALS。Usnoflast (ZYIL1) 是一种新型口服小分子 NLRP3 抑制剂。 Usnoflast 已在神经炎症、帕金森病、炎症性肠病 (IBD) 和多发性硬化症 (MS) 的几种临床前模型中进行了研究。美国食品药品监督管理局此前已授予 Zydus “孤儿药称号”，用于
使用 SSVEP 的电动轮椅操纵系统...
摘要：大多数运动障碍人士使用操纵杆来控制电动轮椅。然而，患有多发性硬化症或肌萎缩侧索硬化症的人可能需要其他方法来控制电动轮椅。本研究实施了基于脑电图 (EEG) 的脑机接口 (BCI) 系统和稳态视觉诱发电位 (SSVEP) 来操纵电动轮椅。在操作人机界面时，三种涉及实时虚拟刺激的 SSVEP 场景显示在显示器或混合现实 (MR) 护目镜上以产生 EEG 信号。使用典型相关分析 (CCA) 将 EEG 信号分类为相应的命令类，并使用信息传输速率 (ITR) 来确定效果。实验结果表明，由于 CCA 的分类准确率高，所提出的 SSVEP 刺激会产生 EEG 信号。这用于控制电动轮椅沿特定路径行驶。同步定位和地图绘制 (SLAM) 是本研究中用于轮椅系统的机器人操作软件 (ROS) 平台中可用的地图绘制方法。
反义寡核苷酸及其在罕见神经系统疾病中的应用
罕见病影响着全球近 5 亿人，主要影响儿童，并且常常导致生活质量严重下降和治疗费用高昂。虽然人们在开发罕见病的有效治疗方法方面做出了重大贡献，但仍需要更快速的药物发现策略。治疗性反义寡核苷酸可以通过由碱基序列和化学修饰决定的各种机制以高特异性调节靶基因表达；并且在一些罕见神经系统疾病的临床试验中显示出疗效。因此，本综述将重点介绍反义寡核苷酸的应用，特别是剪接转换反义寡聚体作为罕见神经系统疾病的有希望的治疗方法，主要例子是杜氏肌营养不良症和脊髓性肌萎缩症。我们还将简要讨论开发罕见病反义疗法所面临的挑战和未来前景，包括靶点发现、反义化学修饰、治疗验证的动物模型和临床试验设计。
FBI 确信袭击事件中的司机没有……
直到遛狗人到来。Eby 的手臂也感到一种新的沉重感 —— 和她失去行走能力前双腿的感觉一样。在 TikTok 和 Instagram 上，她询问超过 35 万名粉丝是否有人搬回父母家，并征求他们的鼓励。“我需要鼓励，”她说，然后，用更高、更俏皮的音调说：“帮帮我。”Eby 一生中大部分时间都在网上保持低调，曾一度完全删除手机上的 Instagram，因为她不想分心。但自从 2022 年被诊断出患有 ALS（肌萎缩侧索硬化症）以来，Eby 加入了一个小众内容创作者群体，这些创作者身患绝症，在社交媒体上记录他们的病情进展。她认为自己更像是视频日记作者，而不是影响者：Eby 并没有兜售维生素或护肤霜，而是大部分帖子都带着观众一起分享她的健康更新，并以其他方式展示生活在一个不再正常运作的身体中的现实