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World File Search System肺泡
表面活性物质功能障碍遗传性疾病的基因治疗潜力
肺表面活性物质通过降低肺泡内壁液体的表面张力，对预防肺不张至关重要。虽然呼吸窘迫综合征 (RDS) 在早产儿中很常见，但足月和晚期早产儿的严重 RDS 表明存在潜在的遗传病因。编码肺表面活性物质关键成分的基因中的致病变异，包括表面活性物质蛋白 B (SP-B、SFTPB 基因)、表面活性物质蛋白 C (SP-C、SFTPC 基因) 和 ATP 结合盒转运蛋白 A3 (ABCA3、ABCA3 基因)，会导致严重的新生儿 RDS 或儿童间质性肺病 (chILD)。这些蛋白质在肺表面活性物质的生物合成中起着至关重要的作用，并在肺泡上皮 II 型细胞 (AEC2)（肺泡上皮的祖细胞）中表达。SP-B 缺乏症最常见于患有严重 RDS 的新生儿期，需要肺移植才能存活。 SFTPC 突变以常染色体显性方式起作用，并且比新生儿 RDS 更常见于儿童肺病或特发性肺纤维化。ABCA3 缺乏症通常表现为新生儿 RDS 或儿童肺病。基因疗法是治疗单基因肺病的一种有前途的选择。在开发用于治疗表面活性剂功能障碍遗传性疾病的基因疗法方面取得的成功和面临的挑战包括病毒载体设计和靶细胞类型的趋向性。在本综述中，我们探索了腺相关病毒 (AAV)、慢病毒和腺病毒 (Ad) 载体作为运载载体。将基因添加和基因编辑策略与由 SFTPB、SFTPC 和 ABCA3 基因致病变异导致的肺部疾病的最佳设计治疗进行了比较。
比较基因组学结合易位肾...
在儿童和青少年中（1, 2）。据估计，tRCC 约占所有 RCC 的 5%，但由于组织学特征重叠以及需要分子检测来确认诊断，其患病率可能被低估（2, 3）。tRCC 预后不良，没有特定的治疗方法，在转移性环境中无法治愈。tRCC 的特征是涉及 MiT 转录因子家族的 3 个基因的染色体易位：TFE3（Xp11.23）、TFEB（6p21.1）和 MITF（3p13）（4-7）。最常见的易位基因是 TFE3 ，已鉴定出十几个伴侣基因（8），包括 ASPSCR1 t(X;17) (p11.23; q25.3) (9)、SFPQ t(X;1) (p11.23; p34.3) (10) 和 PRCC t(X;1) (p11.23; q23.1) (5)。最常见的基因融合是 ASPSCR1-TFE3 。值得注意的是，ASPSCR1-TFE3 还与肺泡软组织肉瘤 (ASPS) 的发病机制有关，肺泡软组织肉瘤是一种罕见的软组织肉瘤（11, 12），与 tRCC 一样，可能出现在儿童和年轻人中（13）。 ASPSCR1-TFE3 与其他 TFE3 融合蛋白一起，也促进了血管周围上皮样细胞亚群的发育
肺部纤维化的肺细胞移植
特发性肺纤维化是死亡的主要原因，几乎没有治疗选择。在这里，我们证明了使用整个肺部的单细胞悬浮液在两个不同的小鼠系统中的单细胞悬浮液来证明成人肺细胞移植的肺纤维化：Bleyomycin治疗和缺乏端粒重复结合因子1在肺泡2型中缺乏端粒重复结合因子1（SPC-CRE TRF1 TRF1 FL/FL/FL）的小鼠，Spontane，Spontane，Spontane，Spontane。在这两种模型中，纤维化的进展与宿主肺祖细胞的水平降低有关，与我们先前的研究相比，可以植入DO-or-Ocenitors而没有任何其他条件。转移两个月后，植入的祖细胞膨胀，形成了包括AT1和AT2肺泡细胞的许多供体衍生的斑块，以及供体衍生的间质和内皮细胞。这种肺嵌合与纤维化的衰减有关，如组织学，生化，通过计算机断层扫描成像和肺功能测量所证明的。我们的研究为使用肺部细胞移植治疗肺纤维化提供了有力的理由。
引用Zhu J-L，Xu X-M，Yin H-Y，Wei J-R和Lyu J（2023），《预测住院时间超过14 da
心室间隔缺陷（VSD）是先天性心脏病的最常见形式，约占先天性心脏病病例的40％（Penny and Vick，2011年）。VSD导致血液分流，从而导致肺部血管的肺部血液循环体积和病理变化增加，这使得患有VSD的儿童特别容易发生肺部感染。随着疾病的发展，当肺循环压力高于全身循环压力时，血液从右侧到左心室的流动会增加左心室的预紧力，从而很容易导致心力衰竭。年轻婴儿的肺泡发育不是完美的，呼吸系统不成熟，并且肺泡II型上皮细胞的合成功能是有效的，导致肺泡表面活性剂的产生较少，因此呼吸功能不成熟。肺动脉症和感染都可能导致氧动脉部分压力降低，这进一步导致呼吸率变化。感染的发生可能是VSD患者长时间住院的危险因素。延长医院可能会进一步增加医院感染的可能性。肺部感染可能会导致肺间隙水肿，导致肺通风和低氧血症减少，最终导致呼吸迅速。某些情况的感染诊断尚不清楚，因此很难确定住院是否延长。因此，我们将本研究的结果设定为住院时间超过14天。但是，呼吸率（RR）是一个易于监控的指标，其测量精度很高，因此它可能具有住院时间的预测价值。一项研究发现，入院率高的呼吸率与疗养院接纳的患者的院内死亡率的增加有关（Myint等，2011）。我们旨在开发一个列图，以评估小儿VSD患者的住院风险超过14天。我们希望临床医生能够根据戒号模型中风险因素的变化进行及时调整治疗方案，以减少小儿VSD患者住院治疗。
高级材料和技术为患者提供最佳结果
ICE研究生牙科研究所和医院正在提供一门动手课程，重点是3D，特定于患者的，定制的嫁接，以重建吸收的肺泡脊。它是由著名的专家口腔外科医师Cemal Ucer领导的，他拥有30多年的治疗复杂病例的经验。生物医学工程师和材料科学家Stefan Berger博士协助他提供了这项短期课程。
使用经支气管冷冻活检诊断侵袭性粘液腺癌
摘要 侵袭性粘液腺癌 (IMA) 是肺腺癌的一种亚型，预后较差。由于咳嗽和痰液症状不典型，且支气管镜钳夹活检难以诊断，导致诊断和治疗延误。经支气管冷冻活检 (TBCB) 是一种肺活检技术，可通过内窥镜获取大样本，且挤压伪影有限。一名 61 岁女性因咳嗽有痰来我院就诊。胸部计算机断层扫描 (CT) 显示右下叶混合毛玻璃影和实变。对右下叶进行了内窥镜钳夹活检。但组织学检查未发现恶性发现。因此，我们怀疑是机化性肺炎，并使用类固醇对患者进行诊断性治疗。但患者的病情并未好转。在类固醇减量期间，她的咳嗽有痰加重，CT 显示实变增加。我们得出结论，需要再次活检和 TBCB。组织病理学检查显示肺泡被粘液取代，证实了 IMA 的诊断。使用钳子活检很难诊断的 IMA 可以使用 TBCB 进行诊断。临床医生可能希望考虑使用 TBCB 对类似于 IMA 的持续性肺泡阴影进行活检。
使用奴才序列对SARS-COV-2分析
我们将要使用的数据是武汉海鲜市场肺炎爆发的元文字小奴才数据集[Chan等，2020]。对疾病的病毒进行采样涉及从患者那里获得痰，喉咙或鼻咽拭子或支气管肺泡灌洗液（BALF）样品。因此，样品将包含来自非病毒源的RNA。该数据集是使用独立于序列的单播放扩增（SISPA）方案来制备的，以进行其他病毒序列富集。