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在儿童和青少年中（1, 2）。据估计，tRCC 约占所有 RCC 的 5%，但由于组织学特征重叠以及需要分子检测来确认诊断，其患病率可能被低估（2, 3）。tRCC 预后不良，没有特定的治疗方法，在转移性环境中无法治愈。tRCC 的特征是涉及 MiT 转录因子家族的 3 个基因的染色体易位：TFE3（Xp11.23）、TFEB（6p21.1）和 MITF（3p13）（4-7）。最常见的易位基因是 TFE3 ，已鉴定出十几个伴侣基因（8），包括 ASPSCR1 t(X;17) (p11.23; q25.3) (9)、SFPQ t(X;1) (p11.23; p34.3) (10) 和 PRCC t(X;1) (p11.23; q23.1) (5)。最常见的基因融合是 ASPSCR1-TFE3 。值得注意的是，ASPSCR1-TFE3 还与肺泡软组织肉瘤 (ASPS) 的发病机制有关，肺泡软组织肉瘤是一种罕见的软组织肉瘤（11, 12），与 tRCC 一样，可能出现在儿童和年轻人中（13）。 ASPSCR1-TFE3 与其他 TFE3 融合蛋白一起，也促进了血管周围上皮样细胞亚群的发育
比较基因组学结合易位肾...
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