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有机酸血症的脑磁共振成像
摘要：背景：有机酸血症（OA）是一类氨基酸代谢缺陷的遗传性疾病，除非在生命早期开始治疗，否则会导致严重的中枢神经系统（CNS）并发症，如癫痫、脑病等。在新生儿筛查计划中可以实现症状前诊断，否则诊断会延迟且具有挑战性。工作目标：寻找 OA 共有的特定磁共振成像（MRI）诊断发现。材料和方法：这项横断面描述性研究包括 42 名确诊有机酸血症的儿童，他们在埃及开罗大学儿科医院社会和预防医学中心的神经代谢诊所接受随访。MRI 脑部扫描是在（1.5 T Aera 机器）上进行的。结果：该研究包括 42 名儿童，平均年龄为 36 个月。其中 29 名（69%）为男性，13 名（31%）为女性，男女比例为 2.23:1。确诊为 1 型戊二酸血症 26 例（61.9%），其次为甲基丙二酸血症 7 例（16.67%），异戊酸血症 3 例（7.14%），丙酸血症 3 例（7.14%），焦谷氨酸血症 2 例（4.76%），D2 羟基戊二酸血症 1 例（2.38%）。20 例（47.6%）出现基底神经节异常信号，11 例（26.2%）出现皮质萎缩，11 例（26.2%）出现白质改变，10 例（23.8%）出现颞叶低血容量，6 例（16.7%）出现脑室扩张，4 例（9.5%）出现蛛网膜囊肿，3 例（7.1%）脑 MRI 正常，2 例（4.8%）出现脑软化。没有特定的影像学发现与 OA 或其类型相关。结论：脑 MRI 发现在有机酸血症或其类型中很常见但并非独有，而且不敏感或特异。正常的脑 MRI 不能排除 OA 的诊断。研究证据级别：IV ( 1 )。关键词：有机酸血症；磁共振成像；MRI；代谢紊乱。缩写：ADC：表观扩散系数；Ax：轴向；C2：乙酰肉碱；C3：丙酰肉碱；(C5-DC)：戊二酰肉碱；CNS：中枢神经系统；DWI：扩散加权成像；FLAIR：液体衰减和反转恢复；FTT：发育不良；GA- 1：1 型戊二酸血症；GDD：全面发育迟缓；IV：异戊酸血症；MMA：甲基丙二酸血症；MRI：磁共振成像；NBS：新生儿筛查；OA：有机酸血症； PA：丙酸血症；T1W：T1加权；T2W：T2加权；TMS：串联质谱。
患有高尿酸血症的糖尿病管理
摘要：血清尿酸盐（SU）是糖尿病发生率的独立预测因子。在当前的糖尿病治疗方案中，对高尿酸血症（HU）在疾病控制和预防中的重要性不足。总结了SU对β细胞功能，胰岛素抵抗和慢性糖尿病并发症的影响的最新知识，并评估了HU和HU和糖尿病患者的管理，我们搜索了Medline PubMed数据库，并包括285篇期刊文章。在此综述中建立了禁食等离子体葡萄糖和SU水平之间的倒U形关系。SU水平升高可能会增强慢性糖尿病并发症的发展，包括大血管和微血管功能障碍。饮食和运动是HU和糖尿病管理所需的生活方式改变的重要组成部分。葡萄糖和降低药物的选择和组合应与改善，至少不恶化，糖尿病和HU的原理进行。医疗人工智能技术和监测系统可以通过数字医疗保健帮助提高HU和糖尿病的长期管理的有效性。这项研究对糖尿病和HU的临床管理进行了科学和可靠的基础，并为这项研究提供了科学而可靠的基础。关键词：糖尿病，高尿酸血症，U形关系，较低的尿酸盐治疗，管理
胰岛素抵抗/高胰岛素血症，通过保留的射血分数
摘要：心力衰竭（HF）已成为不断兴趣的主题，因为它在1997年被宣布为新的大流行，因为HF在最近几年的住院治疗呈指数增长。hf是最终的状态，即使没有得到充分治疗，不同病因的所有心脏疾病都会引起。它在全球范围内非常普遍，随着年龄的增长而逐渐增加，在65岁以上的受试者中达到10％。在过去的二十年中，有可能看到保留的射血分数（HFPEF）的心力衰竭的流行率正在增加，而心力衰竭的射血分数（HFREF）正在减少。HFPEF通常以舒张功能受损和增加的填充压力的左心室（LV）的同心重塑进行特征。多年来，一般成年人口中胰岛素抵抗（IR）/高胰岛素血症（HyperINS）的流行率逐渐增加，这主要是由于生活方式的变化，尤其是在发达国家和发展中国家的变化，全球范围在15.5％和46.5％之间。值得注意的是，超过50％的HF患者也具有IR/HYPERINS，而HFPEF患者的百分比甚至更高。在科学文献中，已经很好地强调了，与胰岛素抵抗状况相关的循环胰岛素水平增加，多年来造成了促进性心血管改变，这可能会刺激HFPEF的发展和/或HFPEF恶化。本手稿的目的是审查支持IR/HyperINS和HFPEF之间的病理生理联系的科学文献，以刺激科学界识别与胰岛素抵抗性的高胰岛素血症，作为独立的心血管危险因素，在HF的发展中，它可以改善其在适当的治疗中，并确定其在适当的治疗中，并确定其适当的培训，以改善HF的培训，并在适当的治疗中改善了HF的促进性。进展。
引起自闭症的蛋白质涉及男性不育症
不育症是一个研究领域，近年来一直引起关注，以及出生率下降的问题。另一方面，自闭症是一种发育障碍，具有诸如沟通障碍和有限的利益和偏好之类的特征，并且是干扰社会生活的疾病，随着患者的数量增加，它已成为一个主要的社会问题。尽管最近有几份报告表明自闭症患者的妊娠率较低，但目前尚不清楚这两种疾病是如何相关的。该研究小组的重点是蛋白质CHD8，这是自闭症患者中最常见的突变。结果，我们发现引起自闭症的蛋白质CHD8不仅在大脑中，而且在睾丸，生殖器中都强烈表达。此外，当CHD8缺乏生殖细胞时，睾丸显着降低，导致不育，几乎没有生成精子。特别是，发现缺乏CHD8的生殖细胞会干扰减数分裂的进展（*2）。此外，基因表达分析表明，CHD8调节PRDM9（*4）的表达水平，一种组蛋白甲基化修饰酶，即使在转移期间，DNA双链断裂也需要DNA双链断裂（*3）。我们发现CHD8通过调节PRDM9调节减数分裂的进展，并且对正常的精子发生至关重要。有趣的是，已知CHD8通过组蛋白甲基化修饰参与自闭症的发展。在这项研究中，我们发现CHD8通过组蛋白甲基化修饰的共同机制有助于不同疾病（例如自闭症和不育）的发展。预计这项研究将导致治疗的发展，并阐明已成为自闭症和不育等主要社会问题的疾病机制。
成人低镁血症管理指南...
1.0 目的/目标 制定本文件的原因是需要为西米德兰兹郡的癌症患者提供无缝服务。本指南并不凌驾于卫生专业人员根据个别患者的情况与患者和/或护理人员协商后做出适当决定的个人责任之上。医疗保健专业人员必须准备好对任何偏离本指南的行为进行说明。 2.0 受众 本文件适用于参与化疗和其他全身抗癌药物途径任何方面的所有从业者。 3.0 简介 低镁血症是一种常见的医学问题，是导致癌症患者发病和死亡的原因（Workeneh 等人，2020 年）。低镁血症的原因可根据病理生理机制分为：摄入量减少、跨细胞转移、胃肠道损失和肾脏损失。癌症患者有机会性感染的风险，经常出现心血管并发症，并且经常接受导致或加剧低镁血症的药物。此外，癌症特异性疗法也是导致低镁血症的原因，包括铂类化疗、抗 EGF 受体 mAb、人类 EGF 受体 2 靶向抑制剂 (HER2) 和钙调神经磷酸酶抑制剂。镁在细胞的许多功能中起着根本性的作用。这包括能量转移、储存和使用；蛋白质、碳水化合物和脂肪代谢；维持正常细胞膜功能；以及调节甲状旁腺激素 (PTH) 的分泌。因此，与低镁血症相关的症状范围很广；患者可能无症状并表现出非特异性症状（如厌食、恶心和疲劳）和严重症状（如手足搐溺症、癫痫发作和致命心律失常）。从系统上讲，镁会降低血压并改变外周血管阻力。镁水平异常会导致几乎所有器官系统紊乱，并可能导致致命的并发症（例如室性心律失常、冠状动脉痉挛、猝死）（Fuller 2009）。值得注意的是，任何程度的低镁血症都可能产生具有临床意义的不良反应和后果（Workeneh 等人，2020 年）。普通人群中低镁血症的患病率为 2.5-15%（Schimatscheck 和 Rempis 2001）。癌症患者的发病率可能更高。据了解，某些化疗药物可能会导致低镁血症。然而，它也会发生在胃肠道疾病中，包括腹泻、营养不良和饮食摄入减少，以及使用利尿剂和其他药物治疗（Saif 2008）。传统化疗药物会导致低镁血症，并且这种症状在停止癌症治疗后可能会持续数月至数年。
单钠诱导的低胰岛素血症和
单钠诱导的白化病大鼠的低胰岛素血症和高血糖 *Eiya B. O.和Inneh C.A.贝宁医学科学学院基础医学科学学院生理学系。*通讯作者：eiya bibiana omozee电子邮件：eiyabibibiana@gmail.com和churchillinneh@yahoo.com; +2348081953639收到：2022年1月5日接受：2022年11月4日出版：2022年12月8日，简介糖尿病（DM）是一种慢性疾病，是一种慢性病，其特征是高血糖症，该疾病是由胰岛素分泌或胰岛素抑制作用较高的胰岛素分泌或较高级别的胰岛素分泌或抑制作用引起的高血糖症。在全球范围内，糖尿病的患病率一直在增加，未来的进一步增加已经估计（Kengne等人； 2005年）。在尼日利亚，DM的患病率一直在增加（范围为0.8％-4.4％（Olatunbosun等人； 1998年，Akinkugbe，
肥胖中高胰岛素血症的分子机制
摘要：与肥胖相关的胰岛素抵抗和高胰岛素血症是近年来越来越普遍的两个相互关联的健康状况。多年来，人们一直认为高胰岛素血症是在胰岛素抵抗之后出现的。事实是，最近的数据表明胰岛素抵抗可以遵循高胰岛素血症，反之亦然。肥胖通常与胰岛素抵抗和高胰岛素血症有关，但是尽管已经提出了某些分子机制，但没有明确的证据表明人类以前发生了哪种情况。尽管在肥胖症中高胰岛素血症发作的时机发生了很大争议，但据确定，胰岛素的存在对于肥胖症是必要的，并且长期升高的胰岛素水平可以增强饮食诱导的肥胖症。因此，本综述的目的是为高胰岛素血症的分子机制以及肥胖症中高胰岛素血症和胰岛素抵抗之间的关系提供全面的最新技术。此外，我们将研究高胰岛素血症在细胞衰老，癌症和失调胰岛素/IGF-1/GH轴上的作用。最后，我们将讨论针对高胰岛素血症的当前治疗策略，这些策略用于治疗与肥胖相关的胰岛素抵抗，包括当前的药理疗法，多种饮食干预，体育锻炼和手术的影响。我们得出的结论是，高胰岛素血症是肥胖症中普遍存在的疾病，但其发生的时间和与肥胖的关系仍在研究中。饮食干预措施，尤其是低血糖负荷饮食和低碳水化合物饮食，以及定期运动在减少高胰岛素血症方面有希望，而药理学干预的长期疗效和潜在的副作用需要进一步研究。
成人高品质血症的管理 - 2023年10月
肾脏疾病响应麻疹病例的目前响应于2023年底以来麻疹病例的增加，英国卫生安全局（UKHSA）发布了有关保护脆弱患者群体的策略的高级指南。UKKA现在将此指南应用于肾脏疾病患者护理期间发生的特定情况。针对具有固体器官移植的人的应用指南和准备接收固体器官移植的人是由我们在此处复制的BTS编写的。针对其他团体的应用指南由UKKA编写。 该指南是由前UKKA COVID委员会*的一个子组创建的。 迫切需要生成和传播该指南，这排除了正式指南方法的使用。 UKKA承认该领域缺乏证据，并且肾脏疾病患者可能产生的结果持续不确定性。 因此，这是务实的指导，在与他们及其家人，照料者或监护人协商时，不覆盖临床医生有责任做出适合个人情况的决定。 诸如“推荐”，“建议”或“建议”之类的词不赋予有关支持证据实力的特殊含义。 随着证据的发展，本指南的进一步版本可能可以使用。 麻疹病毒具有很大的传染性。 麻疹的R-number（繁殖数）为15-20，这意味着在未接种人群中，每种情况中的15-20个次级（新）病例。 相比之下，非免疫种群中的SARS-COV-2的R-NUMBER约为3。 UKKA推荐针对其他团体的应用指南由UKKA编写。该指南是由前UKKA COVID委员会*的一个子组创建的。迫切需要生成和传播该指南，这排除了正式指南方法的使用。UKKA承认该领域缺乏证据，并且肾脏疾病患者可能产生的结果持续不确定性。因此，这是务实的指导，在与他们及其家人，照料者或监护人协商时，不覆盖临床医生有责任做出适合个人情况的决定。诸如“推荐”，“建议”或“建议”之类的词不赋予有关支持证据实力的特殊含义。随着证据的发展，本指南的进一步版本可能可以使用。麻疹病毒具有很大的传染性。麻疹的R-number（繁殖数）为15-20，这意味着在未接种人群中，每种情况中的15-20个次级（新）病例。相比之下，非免疫种群中的SARS-COV-2的R-NUMBER约为3。UKKA推荐因此，如果您的患者群体发生麻疹病例，尤其是在与肾脏服务接触时，我们鼓励肾脏临床医生与当地病毒学家完全互动（例如，在面对面的门诊诊所，透析中心或住院设置）。