XiaoMi-AI文件搜索系统
World File Search System黄斑
Stargardt 黄斑营养不良症及其治疗方法
摘要 斯塔加特黄斑营养不良症（Stargardt 病；STGD1；OMIM 248200）是最常见的遗传性黄斑营养不良症。STGD1 是一种常染色体隐性遗传病，由大 ABCA4 基因（OMIM 601691）中的多个致病序列变异引起。在理解临床和分子特征以及潜在病理生理学方面取得了重大进展，导致许多已完成、正在进行和计划中的新疗法人体临床试验。本简明综述的目的是描述（1）该疾病的详细表型和基因型特征、多模态成像发现、疾病的自然史和发病机制，（2）多种研究途径和治疗干预，包括药理学、细胞疗法和多种类型的基因疗法，这些疗法已经或正在研究中，以及（3）旨在通过替换整个 6.8 kb ABCA4 开放阅读框来治疗 STGD1 的激动人心的新型治疗方法。
人类视网膜DNA甲基化的QTL映射鉴定了与年龄相关的黄斑变性中的87个基因 - 异构组相互作用
DNA甲基化提供了将遗传变异与环境影响联系起来的关键表观遗传标记。我们已经分析了160个人视网膜的基于阵列的DNA甲基化蛋白纤维，具有共同测量的RNA-SEQ和> 800万个遗传变异，在CIS中揭示了遗传调节的位点，在CIS中（37,453个甲基化的定量性状定量特征和12,505表达定量的特性特征）和13,747 DNA甲基化的属性。视网膜特定的三分之一。甲基化和表达定量性状基因座表现出与突触，线粒体和分解代谢有关的生物过程的非随机分布和富集。基于数据的Mendelian ran统治和共定位分析确定了87个靶基因，其中甲基化和基因表达变化可能介导基因型对年龄相关的黄斑变性的影响。综合途径分析揭示了免疫反应和代谢的表观遗传调节，包括谷胱甘肽途径和糖酵解。我们的研究定义了驱动甲基化变化的遗传变异的关键作用，优先考虑基因表达的表观遗传控制，并提出了通过基因型 - 视网膜环境相互作用来调节黄斑变性病理学的框架。
遗传学和与年龄相关的黄斑变性
与年龄相关的黄斑变性（AMD）是一种多因素遗传疾病，在34个基因座处至少有52个可识别的相关基因变异，包括补体因子H（CFH）中的变体（CFH）和年龄相关的超级疾病易感性2/高磁体需求2/高敏感性丝氨酸肽肽-1（Arms2/herm2/Hrtra）。遗传因素最多占疾病变异性的70％。但是，基于人群的遗传风险评分通常对临床试验设计和风险组的分层比对个别患者咨询更有帮助。有一些证据表明对AMD患者使用的各种治疗方式的药物遗传学影响，包括与年龄相关的眼病研究（AREDS）补充剂，光动力疗法（PDT）和抗血管内皮生长因子（抗VEGF）。但是，目前尚无令人信服的证据表明遗传信息在常规临床护理中起作用。
ixoberogene soroparvovec（ixo-vec）玻璃体内基因治疗与新血管年龄相关的黄斑变性：第2阶段LU
数据削减：15nov2023。Luna第14周的Aflibercept水平绘制了30名个人参与者中的26个。4个样品中的2e11和6e11剂量的含水平水平（ELISA ASSAY BLOQ：<25 ng/ml）。，其中2个没有注射，2至少在26周进行1或2个补充注射。Luna修订以停止收集AH样本。*参与者接受了第36、52、64、68、76、80、88、92、100、130、143、156的第36、52、64、68、76、76、88、88、88、88、88、88、88、88、88、88、88、88、88、88、156。ixo-VEC后3年的年度反VEGF注射量为58％，而IXO-VEC前12个月。**参与者在第24、64、72、80和156周收到了补充的Afibibercept注射。ixo-VEC 3年后，年度抗VEGF注射年度为81％，而IXO-VEC前12个月。在三个时间点（未在图上指示），Aflibercept级别为Bloq。
2023 年黄斑变性研究项目
Jeremy Lavine 医学博士、哲学博士 | 西北大学范伯格医学院 导师：Harris R. Perlman 博士和 Amani Fawzi 医学博士 巨噬细胞是存在于不同亚型中的免疫细胞，经典衍生的巨噬细胞促进湿性老年性黄斑变性，而非经典巨噬细胞则阻止其发展。该小组已确定了一种巨噬细胞亚群，该亚群表达源自经典巨噬细胞的血管生长因子，并存在于患有湿性老年性黄斑变性的患者中。研究人员旨在确定非经典衍生的巨噬细胞亚群并确定它们对实验性湿性老年性黄斑变性的抑制作用。
使用 Vision Transformer 模型根据光学相干断层扫描图像对糖尿病性黄斑病变进行分类
摘要 目的 基于光学相干断层扫描 (OCT) 图像，开发一种 Vision Transformer 模型来检测糖尿病性黄斑病变 (DM) 的不同分期。方法 删除质量较差的图像后，从武汉大学人民医院眼科中心提取共 3319 张 OCT 图像，并按 7:3 的比例随机分成训练集和验证集。所有黄斑横断面扫描 OCT 图像均回顾性收集自 2016 年至 2022 年 DM 患者眼部。在收集的图像上分别标记 DM 的 OCT 分期，包括早期糖尿病性黄斑水肿 (DME)、晚期 DME、重度 DME 和萎缩性黄斑病变。训练基于 Vision Transformer 的深度学习 (DL) 模型来检测 DM 的四个 OCT 分级。结果 我们提出的模型可以提供令人印象深刻的检测性能。我们实现了 82.00% 的准确率、83.11% 的 F1 分数、0.96 的受试者工作特征曲线下面积 (AUC)。对早期DME、晚期DME、重度DME、萎缩性黄斑病变四种OCT分级检测的AUC分别为0.96、0.95、0.87、0.98，准确度分别为90.87%、89.96%、94.42%、95.13%，精密度分别为88.46%、80.31%、89.42%、87.74%，敏感度分别为87.03%、88.18%、63.39%、89.42%，特异度分别为93.02%、90.72%、98.40%、96.66%，F1评分分别为87.74%、84.06%、88.18%、88.57%。结论 我们基于 Vision Transformer 的 DL 模型在检测糖尿病的 OCT 分级方面表现出相对较高的准确率，这可以帮助患者进行初步筛查，以识别病情严重的人群。这些患者需要进一步检查以准确诊断，并及时治疗以获得良好的视力预后。这些结果强调了人工智能在未来协助临床医生制定糖尿病治疗策略方面的潜力。
通过基因组编辑稻米核孔蛋白基因 OsCPR5.1（而非 OsCPR5.2）实现对水稻黄斑驳病毒的抗性
摘要 水稻黄斑驳病毒 (RYMV) 是非洲最严重的水稻疾病之一。RYMV 的管理具有挑战性。遗传抗性提供了最有效和最环保的控制。隐性抗性基因座 rymv2 (OsCPR5.1) 已在非洲水稻 (Oryza glaberrima) 中被鉴定，然而，渗入 Oryza sativa ssp。由于跨越障碍，粳稻和印度稻仍然具有挑战性。在这里，我们评估了两种水稻核孔蛋白旁系同源物 OsCPR5.1 (RYMV2) 和 OsCPR5.2 的 CRISPR/Cas9 基因组编辑是否可用于将 RYMV 抗性引入粳稻品种 Kitaake。两种旁系同源物均已被证实可弥补拟南芥 atcpr5 突变体的缺陷，表明存在部分冗余。尽管两种旁系同源物之间存在惊人的序列和结构相似性，但只有 o scpr5.1 功能丧失突变体完全具有抗性，而 oscpr5.2 功能丧失突变体仍然易感，这表明 OsCPR5.1 在 RYMV 易感性中起着特殊作用。值得注意的是，在 OsCPR5.1 的 N 端结构域（预计为非结构化）中存在短的框内删除或替换的编辑线对 RYMV 高度敏感。与单个拟南芥 AtCPR5 基因突变导致植物严重矮化不同，oscpr5.1 和 oscpr5.2 单敲除和双敲除突变体既没有表现出明显的生长缺陷，也没有表现出类似病变表型的症状，这可能反映了功能分化。OsCPR5.1 的特定编辑，同时保持 OsCPR5.2 活性，为在优良稻种系中产生 RYMV 抗性以及与其他 RYMV 抗性基因或其他性状有效叠加提供了一种有前途的策略。
在糖尿病神经病，糖尿病性视网膜病变和年龄相关的黄斑变性的预防和互补疗法的体育活动中
患者。在本文中，我们将分析体育活动的作用，作为对治疗过程的重要支持，并将其作为降低疾病风险的保护因素。作品的目的：本文的目的是回顾有关体育锻炼在预防和治疗糖尿病神经病，糖尿病性视网膜病和黄斑变性方面的积极影响的当前知识状态。本文的目的还要注意哪种体育活动将允许达到最佳效果。材料和方法：评论文章是根据在线数据库编写的：PubMed，Google Scholar，波兰医学书目，根据下面列出的“钥匙的单词”找到了总共选择了23个记录。作者试图使用最新的研究和荟萃分析，将出版年的时间限制在2014 - 2023年。结果：有氧运动减少了这些疾病进展的发生率和风险。此外，在糖尿病神经病的情况下，保留锻炼的锻炼集中在四肢的特定部位也可以减轻疼痛症状和跌倒的风险。结论：在糖尿病神经病，糖尿病性视网膜病和黄斑变性中，体育活动作为预防和补充治疗，应该认为应该比在没有这种活动的情况下对这些疾病进行治疗更有效。面对这些观察，体育活动应成为长期护理和预防的元素。
评估贫血和高血糖状态在糖尿病性视网膜病的进展中以及黄斑变化：病例控制研究
背景：通过控制措施可以预防与糖尿病相关的视觉障碍。作为糖尿病性视网膜病和baculopathy缺乏有效的治疗，预防是关键。这项研究检查了葡萄糖，HBA1C和血红蛋白，以评估其对疾病发育和严重程度的影响。材料和方法：研究包括100例（糖尿病性视网膜病）和100例对照（无视网膜病）受试者。此外，病例组根据其严重程度将其细分为亚组，并取决于存在大量的存在。此后，比较了这些子组之间不同肾脏参数的值。结果：平均FBS和PPBS值与糖尿病性视网膜病（DR）严重程度显着相关（FBS的P <0.001，P = 0.012）。不受控制的糖尿病化合物DR风险。所有非常严重的NPDR和PDR患者的HBA1C> 7.0。HBA1C与DR严重程度（p = 0.302）之间没有显着关系。在病例（p <0.001）中升高的HBA1C强调了高血糖的作用。csme，f/pp血糖和HBA1C没有显着相关性。DR组具有较高的贫血可能性（P = 0.001），随着严重程度的增加（p = 0.017）。血红蛋白与CSME的关系在统计学上是微不足道的。结论：糖尿病性视网膜病变（DR）病例中FBS，PPB和HBA1C水平升高，将高血糖与DR发育联系起来。严重性与这些参数相关。HBA1C在严重的NPDR和PDR中显着上升。贫血风险增加，但CSME没有明显的相关性。由于DR治疗选择有限，监测生物化学至关重要。
对层状黄斑孔和相关疾病中视网膜牵引力和变质的定量分析
目的：基于基于OCT E的共识定义，研究视网膜牵引力参与层状黄斑孔（LMH）的发病机理和相关疾病。设计：回顾性，观察性研究。参与者：七十二只眼睛，带有LMH，前膜foveoschisis（erm-fs）或黄斑假毛（MPH）。方法：为了定量评估视网膜牵引力在发病机理中的参与和强度，用EN Face OCT成像可视化视网膜褶皱，并测量了parafoveal视网膜褶皱（MDRF）的最大深度。变质。主要结果度量：视网膜褶皱和M-charts得分的最大深度。结果：在72只眼中，有26只被分类为LMH，25个为具有ERM-FS，而21个为MPH。parafoveal视网膜褶皱。LMH的MDRF（7.5 17.6 m m）的意义明显小于ERM-FS（86.3 31.4 m m）和MPH（74.5 24.6 m m）（均P <0.001），而MPH和ERM-F之间的MDRF和MPHF和ERM-FS之间没有明显的差异。在ERM-FS和MPH中观察到MDRF和M-CHARTS评分之间的显着正相关（分别为P¼0.008和0.040），但在LMH中观察到了显着的正相关性（分别为P¼0.008和0.040）（p¼0.073）。结论：在LMH组中，视网膜牵引力明显弱于ERM-FS和MPH组。MDRF与ERM-FS和MPH组中的变质性程度显着相关。这些结果提供了对疾病的病理生理学和治疗策略的见解。财务披露：作者在本文中讨论的任何材料中都没有专有或商业利益。眼科科学2023; 3：100305ª2023撰写的美国眼科学会。这是CC BY-NC-ND许可证（http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/）下的开放访问文章。