本文被《环境法律与政策年度评论》(ELPAR)评选为年度(2021 年)20 篇最佳文章之一。ELPAR 是环境法研究所 (ELI) 和范德堡大学法学院的联合项目,评选过程包括范德堡大学学生、ELI 专家以及由非政府组织、私营部门和学术律师组成的专家外部咨询小组的审查。ELPAR 的评选过程与其他过程的不同之处在于它强调文章中提出的想法的可行性。孔隙空间特性,2021 Utah L. Rev. 1(2021)将天然气排放和燃烧作为废物进行监管:新墨西哥州方法回顾,石油、天然气和能源 L. Intelligence 2(2021)(受邀研讨会)水晶占卜:预言石油和天然气法的未来十年,66 Rocky Mtn. Min. L. Inst. 5-1 (2020) 超越占有:地下财产纠纷作为滋扰,95 Wash. L. Rev. 315 (2020)
摘要 阿尔茨海默病 (AD) 是老年期最常见的痴呆症。除了脑淀粉样蛋白的积聚,还有多种因素导致 AD 病理,包括血管改变、全身炎症、遗传/表观遗传状态和线粒体功能障碍。目前,人们在神经炎症方面投入了大量精力。然而,抗炎药物和许多其他疗法(主要针对 β-淀粉样蛋白)均未能对 AD 显示出有效的作用。时机、适当的患者选择以及多靶点方法的必要性似乎是当前治疗努力的主要弱点。如果有有效的生物标志物,治疗的疗效可以得到更好的评估。我们在此建议在 AD 中应用精准医疗原则,根据个性化的生物标志物指导的靶向疗法同时验证治疗的疗效和特定生物标志物的可靠性。有患 AD 风险或处于疾病早期阶段的人应根据以下标准进行分层:(1) 神经心理学测试; (2) 载脂蛋白 E (ApoE) 基因分型;(3) 血浆和脑脊液 (CSF) 生化分析;(4) MRI 和正电子发射断层扫描;(5) 通过整合血浆、脑脊液中的各种遗传和生化参数以及微生物组成分析来评估其炎症特征。应在随机、纵向、安慰剂对照研究中使用特设特征(例如血管特征、线粒体特征等)对选定人群进行抗淀粉样变性和抗炎药物治疗。如果这些标准被广泛采用并共享结果,则可能迅速开发出创新和个性化的药物治疗方案,并且更有可能真正有效。
我们代表申请人 Foothills Solar, LLC(以下简称“申请人”)参与上述程序。2024 年 8 月 26 日,可再生能源选址和电力传输办公室(以下简称“ORES”)发布了 Foothills Solar 项目的许可证草案和许可证草案条件可用性、公众意见征询期和公众意见听证会以及问题确定程序开始的综合通知(以下简称“综合通知”),并安排在 2024 年 10 月 29 日就许可证草案举行公众意见听证会。在综合通知中,ORES 指示申请人在 2024 年 11 月 25 日之前提交并回应公众意见征询期内收到的公众意见。附件为申请人对公众意见征询期内收到的公众意见的回应以及对 Mayfield 镇的党派地位综合请愿书和市政地方法律遵守声明的回应,并附有附件。
这项研究是由日本医学研究与开发机构(AMED)基因组医学实现生物库利用计划(基因组医学实现促进平台/先进的基因组研究与发展)“实现了用于心血管疾病的下一代精确医学,用于多种疾病,通过多组学链接(项目编号:JP18KM0405209)(KAZERSTAR REMOTISTION:KAREN ARGION KURINITION:KAREN)。研究与发展将基因组研究与药物发现和其他媒体联系在一起“通过数字组学中的心力衰竭和精确医学的压力反应机制(项目编号:JP23TM0524009)”(主要研究者:Seitaro nomura)疾病实践研究计划“通过全日扩张的心肌病基因组队列研究(项目编号:JP21EK0109543)开发基因组医学”(主要研究员:Seitaro Nomura)。 “(主要研究者:Seitaro nomura),“通过多摩学分析(项目编号:JP22EK0109487)中棘手的心血管疾病中的病理学和精确医学”(主要研究者:Kazunari Komuro) “(主要研究者:Kazunari Komuro),“日本循环研究协会的顽固性心血管疾病的证据(项目编号:JP24EK0109755)”(主要研究者:Kazunari Komuro) 600)“(主要研究者:satoshi kou)”,“心血管疾病中单细胞多词分层的实现(项目编号:JP23TM0724607)”(主要研究者:Satoshi Kou),“基于Spatioveral Genee spatiotal Genee的单细胞多摩学分层的实现, )(主要研究者:Kazunari Komuro),生命科学和药物发现研究支持平台计划(BIND)“对尖端单细胞OMICS和ESPISTRANSCRANSMOME分析的支持和复杂性(项目NO.:JP222AMA121016)”通过搜索整合表观基因组编辑和单细胞分析的种子(项目编号:JP22EK0210172)来进行心力衰竭心脏康复的开发模仿治疗(项目编号:JP24EK0210205)”(首席研究员:Seitaro Nomura),再生医学实现中心网络网络计划“心肌细胞针对性基因疗法和突变修复治疗”(主要研究员:Hiroyuki aburaya),Hiroyuki aburaya),)心脏病治疗的开发(项目编号:JP22BM1123011)(主要研究者:Seitaro Nomura),创新的高级研发支持计划“了解心脏DNA损害在人类心脏故障及其控制中的病理意义(项目编号:JP23GM4010020)通过建立基于大规模疾病同伙和学术合作的OMICS分析和监视系统(项目编号:JP2223FA627011)”(主要研究人员:Yuji Yamanashi),加剧新兴疾病的加剧。 (主要研究者:Katsuhiko Shirahige),科学研究的赠款,“在非分散细胞中,
▪ 1 型 SMA 是最常见的类型,影响 6 个月以下的婴儿。患者会感到严重虚弱,无法独自坐立。他们还可能出现呼吸困难和吞咽困难,头部控制能力差。如果不进行治疗,许多患者可能因呼吸衰竭而无法活过 2 岁。
胸苷激酶 2 (TK2) 是一种核编码的线粒体酶,可磷酸化嘧啶核苷胸苷 (dT) 和脱氧胞苷 (dC) 以生成它们的核苷单磷酸。TK2 在静止细胞的脱氧核苷三磷酸补救合成途径中至关重要,其缺乏会导致线粒体耗竭/多重缺失综合征 [ 1 , 2 ]。TK2 基因的隐性突变主要导致线粒体肌病,其发病年龄和严重程度范围很广 [ 3 ]:从极其严重且快速进展的婴儿期发病形式,存活期不到两年,与线粒体 DNA (mtDNA) 耗竭(MIM# 609560)有关,到不太严重的形式,发病较晚,进展速度较慢,与 mtDNA 多重缺失有关。晚发型患者,以前定义为 12 岁以后出现症状的患者 [ 3 ],其表型包括进行性近端肢体、轴向、颈部屈肌和面部肌肉无力,常与眼睑下垂、眼肌麻痹和延髓无力有关,并伴有早期严重的
摘要:背景:有机酸血症(OA)是一类氨基酸代谢缺陷的遗传性疾病,除非在生命早期开始治疗,否则会导致严重的中枢神经系统(CNS)并发症,如癫痫、脑病等。在新生儿筛查计划中可以实现症状前诊断,否则诊断会延迟且具有挑战性。工作目标:寻找 OA 共有的特定磁共振成像(MRI)诊断发现。材料和方法:这项横断面描述性研究包括 42 名确诊有机酸血症的儿童,他们在埃及开罗大学儿科医院社会和预防医学中心的神经代谢诊所接受随访。MRI 脑部扫描是在(1.5 T Aera 机器)上进行的。结果:该研究包括 42 名儿童,平均年龄为 36 个月。其中 29 名(69%)为男性,13 名(31%)为女性,男女比例为 2.23:1。确诊为 1 型戊二酸血症 26 例(61.9%),其次为甲基丙二酸血症 7 例(16.67%),异戊酸血症 3 例(7.14%),丙酸血症 3 例(7.14%),焦谷氨酸血症 2 例(4.76%),D2 羟基戊二酸血症 1 例(2.38%)。20 例(47.6%)出现基底神经节异常信号,11 例(26.2%)出现皮质萎缩,11 例(26.2%)出现白质改变,10 例(23.8%)出现颞叶低血容量,6 例(16.7%)出现脑室扩张,4 例(9.5%)出现蛛网膜囊肿,3 例(7.1%)脑 MRI 正常,2 例(4.8%)出现脑软化。没有特定的影像学发现与 OA 或其类型相关。结论:脑 MRI 发现在有机酸血症或其类型中很常见但并非独有,而且不敏感或特异。正常的脑 MRI 不能排除 OA 的诊断。研究证据级别:IV ( 1 )。关键词:有机酸血症;磁共振成像;MRI;代谢紊乱。缩写:ADC:表观扩散系数;Ax:轴向;C2:乙酰肉碱;C3:丙酰肉碱;(C5-DC):戊二酰肉碱;CNS:中枢神经系统;DWI:扩散加权成像;FLAIR:液体衰减和反转恢复;FTT:发育不良;GA- 1:1 型戊二酸血症;GDD:全面发育迟缓;IV:异戊酸血症;MMA:甲基丙二酸血症;MRI:磁共振成像;NBS:新生儿筛查;OA:有机酸血症; PA:丙酸血症;T1W:T1加权;T2W:T2加权;TMS:串联质谱。