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自发现 DNA 双螺旋结构以来的近 70 年里，确定、分析和改变细胞和生物体中基因组序列和基因表达模式的技术已经取得了进展。这些分子工具是分子生物学的基础，通过对正常和疾病特征的遗传学理解取得了长足进步，推动了治疗行业的发展。随着基因组测序成本的降低、人类基因组序列的广泛比较分析以及高通量基因组筛选的应用，诊断遗传疾病的能力得到了迅速发展。然而，由于缺乏治疗遗传疾病的方法，更不用说治愈方法，导致诊断和治疗之间的脱节越来越严重，这凸显了开发治疗方案的迫切需要。缓解或纠正致病突变是一项诱人的任务

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