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大多数致病基因突变在一般人群中并不常见。然而,一些基因变化经常发生。单核苷酸多态性 (SNP) 是人类遗传变异最常见的类型。调节细胞在 DNA 复制、细胞周期、细胞代谢和免疫过程中识别和修复问题的系统的基因中的 SNP 与癌症易感性有关。了解 SNP 如何增加癌症易感性对于了解各种癌症至关重要。SNP 还可以作为潜在的生物标记物,帮助诊断和治疗癌症。全基因组关联研究 (GWAS) 同时研究数百或数千个 SNP,以揭示在患有特定癌症的人中比在没有这种疾病的人中更频繁出现的 SNP。
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