结果:320 例 NEN 患者中,182 例(57%)为男性,中位年龄为 63 岁(范围:8-93 岁)。肿瘤类型包括胰腺 NET(N = 165,52%)、胃肠道 NEC(N = 52,16%)、大细胞肺 NEC(N = 21,7%)、鼻咽 NEC(N = 16,5%)和未另作规定的 NEC/NET(N = 64,20%)。对 338 份血浆样本进行了 ctDNA NGS 检测;14 例患者进行了两次检测,2 例患者进行了三次检测。在 280 例(87.5%)样本中发现了基因组变异,在排除意义不明确的变异 (VUS) 和同义突变后,共识别出 1,012 处变异。在 280 个发生改变的样本中,TP53 相关基因发生改变最多(N = 145, 52%),其次是 KRAS(N = 61, 22%)、EGFR(N = 33, 12%)、PIK3CA(N = 30, 11%)、BRAF(N = 28, 10%)、MYC(N = 28, 10%)、CCNE1(N = 28, 10%)、CDK6(N = 22, 8%)、RB1(N = 19, 7%)、NF1(N = 19, 7%)、MET(N = 19, 7%)、FGFR1(N = 19, 7%)、APC(N = 19, 7%)、ERBB2(N = 16, 6%)和 PTEN(N = 14, 5%)。