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摘要：肝细胞癌 (HCC) 占原发性肝恶性肿瘤的 90%，是癌症相关死亡的主要原因之一。在过去的 15 年中，HCC 的分子图景已被揭示，并鉴定出属于六大生物学通路的肝癌主要驱动基因，例如端粒维持、Wnt/b-catenin、P53/细胞周期调控、氧化应激、表观遗传修饰因子、AKT/mTOR 和 MAP 激酶。遗传和转录组数据的组合构成了与风险因素、病理特征和预后密切相关的各种 HCC 亚类。然而，尚未实现临床实践的转化，主要是因为最常见的突变基因无法用药。此外，从单个组织样本的分析得出的结果可能无法充分捕捉肿瘤内和肿瘤间的异质性。循环肿瘤 DNA (ctDNA) 分析已广泛应用于其他类型的癌症，用于系统性治疗下的早期诊断、预后和监测，以确定原发性和继发性耐药机制。本综述旨在描述有关 HCC 分子图谱的最新数据，并讨论 ctDNA 未来如何用于 HCC 检测和管理。
肝细胞癌遗传学：从肿瘤到循环 DNA
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