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基因治疗的发展以及目前有利的成簇规律间隔短回文重复序列 (CRISPR) 方法使得多项临床试验得以实施，旨在研究基因治疗对罕见疾病的可能疗效。罕见疾病对全球构成挑战，因为它们对卫生系统的总体影响巨大，而它们个别的罕见发生阻碍了有效疗法的研究和开发。尽管个别罕见疾病的患病率很低，但已确定的罕见疾病超过 7,000 种，影响着全球 3.5-5.9% 的人口。罕见疾病大多是慢性的，约 80% 是由早期发病的基因突变引起的。在意大利，2021 年记录的罕见疾病患者超过 400,000 人。由于地理位置和历史原因，意大利在两种罕见遗传病的存在和流行方面有着令人遗憾的统计数据，即β-地中海贫血，全球约有 9000 万携带者，其中 40 万人实际受到影响，以及镰状细胞病，全球约有 3 亿携带者，650 万人受到影响。基因组研究的进步使意大利能够加入临床试验，研究有效和有效的 BT 和 SCD 基因疗法。本研究报告了罕见病在意大利的影响、正在进行的研究、使用 CRISPR 方法进行 BT 和 SCD 试验的最新成果以及 CRISPR 技术应用于罕见病的剩余障碍，同时也概述了罕见病基因治疗的最新挑战和未来机遇。
意大利在罕见疾病 CRISPR 试验中取得突破
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