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背景：研究已将妊娠期维生素 D (VD) 状态与儿童自闭症谱系障碍 (ASD) 联系起来。然而，后代维生素 D 受体 (VDR) 基因型多态性的影响尚未研究。因此，我们旨在研究妊娠期 VD 和后代 VDR 多态性与 ASD 之间的关联。方法：作为妊娠期维生素 D 研究的一部分，在妊娠 16 周前 (早期) 和 28-32 周 (晚期) 采集母体血清样本，通过放射免疫分析法分析 VD 浓度。从新生儿血斑中确定后代 VDR 基因型 (Bism1、Fok1、Apa1、Taq1)。在 11 岁时，使用澳大利亚自闭症谱系障碍量表 (ASASC) 评估后代的 ASD 症状。结果：纳入 192 对母子。妊娠早期和晚期的妊娠期 VD 水平与 ASASC 总分无关（所有 p>0.05）。未发现与 ASASC 分数和任何 VDR 基因型有任何关联（所有 p>0.05）。在特定子量表（理解情绪、事实导向、感觉敏感性、社交沟通、严格遵守常规）的二次分析中，男性 VD 较高与事实导向分数降低有关（β：-0.05，95%CI 0.08，-0.01，p=0.02）。无论男女，其他 ASASC 子量表均未受到影响（所有 p>0.05）。 Taq1 VDR 多态性与事实导向子量表相关，其中纯合隐性基因型与纯合显性基因型相比，得分增加 2.5 个单位 (β :2.52,95%CI0.36,4.69,p=0.02)。未观察到与妊娠期 VD 的相互作用。结论：妊娠期 VD 水平、VDR 多态性和 ASASC 总分之间没有关联。然而，妊娠期 VD 和 Taq1 VDR 基因型可能会影响特定的 ASD 特征，突出了与 ASD 行为变化的潜在遗传联系。
IMPACT 研究展示 2024 数字摘要手册
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