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利用基因编辑技术，成功培育出携带与导致 RTD 2 型的 SLC52A2 基因突变相同的基因突变的小鼠（“RTD 小鼠”）。这些 RTD 小鼠的早期版本在出生前就死亡了。然而，通过在怀孕期间为母亲提供高剂量的核黄素 (FMN) 以及在试验不同的 SLC52A2 基因突变组合和小鼠品种后，成功的 RTD 小鼠可以活着出生以供研究。培育这些 RTD 小鼠主要是为了证明 RTD 基因疗法的安全性和有效性，这是开始人类临床试验前的必要步骤。该基因治疗项目是与德克萨斯州西南德克萨斯大学 (UT) 的 Steven Gray 博士合作进行的。这些 RTD 小鼠还将用于研究导致 RTD 的机制并开发其他新的 RTD 治疗策略。在开始基因治疗试验之前，有必要了解这些 RTD 小鼠的症状和存活率。该项目跟踪了未接受任何治疗或接受与 RTD 患者接受的类似核黄素治疗的 RTD 小鼠组。在研究结束时，测量了小鼠血液和大脑中的核黄素水平（RF、FMN 和 FAD）。导致视力丧失的视神经萎缩是 2 型 RTD 患者最常见的早期症状之一。根据这些信息，18 只 RTD 小鼠的眼睛也被解剖以寻找眼部疾病的迹象。我们很高兴地宣布，这个项目已经完成。这项研究的结果令人鼓舞，表明应该继续对这些 RTD 小鼠进行基因治疗试验。关于 Jackson Laboratories
杰克逊实验室 (JAX) 的 RTD 小鼠调查。
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