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所有患者均表现出颅窝畸形的特征图,称为“摩尔牙齿迹象”(MTS),在大约85%的JS患者中已有报道(►图。1)。在轴向截面中的存在中,在甲板/中脑的水平,小脑vermis的低/发育不良,异常深的沟渠窝和水平化的浓密和细长的高级小贝尔甲梗。自第一个描述以来,报告了许多病例,并随着表型的扩展以及细胞学和遗传进化的扩展。几种疾病更难以分析,因为它们的遗传原因通常不清楚,并且不遵循遗传模式。幸运的是,分子特征可以从患者的诊断,预后以及
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