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随着最近发布的高质量参考基因组组装，普通狨猴（Callithrix jacchus）已成为生物医学研究中一种有价值的非人灵长类动物模型。两个亚洲灵长类动物研究中心均独立报道了患有癫痫的狨猴。尽管如此，这些灵长类动物中心的群体遗传学和与狨猴癫痫相关的特定遗传变异尚未阐明。在这里，我们利用全基因组测序技术，对来自两个癫痫狨猴谱系的 41 个样本的遗传关系和癫痫风险变异进行了表征。我们从 41 个样本中鉴定了 14 558 184 个单核苷酸多态性（SNP），发现血液样本中的嵌合水平高于指甲样本。基因分析显示，灵长类动物中心的狨猴之间存在四度亲缘关系。此外，SNP 和拷贝数变异 (CNV) 分析表明，含 WW 结构域的氧化还原酶 ( WWOX ) 和酪氨酸蛋白磷酸酶非受体 21 型 ( PTPN21 ) 基因可能与狨猴癫痫有关。值得注意的是，
亚洲灵长类动物狨猴的群体遗传学...
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