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摘要和证据分析:阿尔茨海默氏病(AD):患有轻度认知障碍或与AD相关的轻度认知障碍或轻度痴呆症患者,他们正在考虑开始或停用FDA批准的淀粉样蛋白β-beta靶向治疗,这些靶向治疗接受基因测试,接受基因测试,包括随机临床试验包括随机临床试验。与杂合子和非携带者相比,用淀粉样蛋白-beta靶向疗法的治疗后,无症状,有症状和严重的淀粉样蛋白相关成像异常(ARIA)的发生率明显更高。FDA标签中的盒装警告针对已批准的淀粉样蛋白β靶向疗法指出,应在开始治疗之前对APOEε4状态进行测试,以告知开发ARIA的风险。证据足以确定该技术会改善净健康结果。无症状的患者,患有基因检测的晚发广告有风险,证据包括对基因关联,测试准确性以及对健康结果的影响的研究。许多基因,包括APOE,CR1,BIN1,PICALM和TREM2,都与后期发作的AD相关。但是,基因检测的灵敏度和特异性指示哪些人会发展为AD,而其他许多因素可能影响进展。总体而言,尚未证明基因检测可以增加临床上AD诊断的价值。目前缺乏防止AD发作的有效方法限制了基因检测的临床益处。无症状患者,患有早期发作,常染色体显性AD的风险,并具有已知的家族变体,他们接受了有针对性的基因检测,证据包括对基因关联和测试准确性的研究。已知PSEN1和PSEN2和APP基因中的变体在常染色体显性模式中引起早发AD,几乎完全渗透。在用于预后或预测的生殖环境之外,没有足够的证据来得出关于病原变异基因测试的益处的结论。无症状患者,患有早期发作,常染色体显性AD的风险,并且没有接受基因检测的已知家族变异,这些证据包括有关基因关联和测试准确性的研究。pSEN1,PSEN2和APP基因中的变体已知会引起常染色体显性型模式的早期发作AD,几乎完整

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