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研究总结：Epidiolex 药物试验第二次 Epidiolex 认知障碍药物试验已经完成，数据正在分析中。本次试验评估了药物级大麻二酚对认知和社交问题、偏头痛和运动障碍的效果。这项研究的结果将于明年公布。如果您想了解更多信息，请联系 Comi 博士。我们正在为后续试验寻求资金。西罗莫司药物试验我们的西罗莫司试验数据发表在《儿科神经病学》上（参见论文总结）。结果表明，这种药物（一种 mTOR 抑制剂和用于治疗认知障碍的开放标签药物）可帮助治疗一部分 SWS 患者。我们正在计划进行后续试验，并努力争取资金。这是继 2013 年发现 GNAQ 的致病体细胞基因突变之后，首次针对 SWS 的靶向药物治疗试验。SWS 组织分析 Comi 实验室继续与约翰霍普金斯大学的一位科学家合作，研究人类 SWS 组织。我们确定，体细胞突变 GNAQ（SWS 的病因）下游的蛋白质在脑表面和脑细胞中的异常血管中活性增加。这些蛋白质是西罗莫司治疗的靶点。这项工作目前正在提交发表。细胞培养模型与 Kennedy Krieger 科学家的新合作促成了具有 SWS 突变的细胞系的开发。我们目前正在研究这些细胞，并寻求开发研究组织和测试药物的新方法。小鼠模型我们继续致力于开发 SWS 的小鼠模型，这是在临床试验前测试潜在药物疗法和治疗方法的一个困难但重要的步骤。自从发现导致 SWS 的潜在体细胞突变以来，开发动物模型已成为主要目标。对 SWS 进行建模一直很有挑战性，因为标准的遗传小鼠模型方法不适用于体细胞突变。
斯特奇-韦伯综合征研究更新 2021
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