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心脏是发育最先的重要器官,它已经调整了其大小、结构和功能,以适应各种动物的循环需求。尽管心脏发育由相对保守的转录/染色质调节器网络控制,但人类心脏如何进化出物种特异性特征以维持足够的心输出量和功能仍有待确定。在这里,我们通过比较表观基因组分析展示了在心脏发生过程中在人类中获得活性的增强子和启动子的识别。这些顺式调节元件 (CRE) 与参与心脏发育和功能的基因相关,可能解释了人类和小鼠心脏之间的物种特异性差异。支持这些发现的是,与人类心脏表型/疾病特征相关的遗传变异,特别是人类和小鼠之间的差异,

人类获得的心脏增强剂与物种特异性的心脏属性有关

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