疾病和/或 QT 间期延长,主要见于儿童和年轻人。注意:年轻先证者的临床评估和家族级联检测将包括对钠通道疾病其他特征的评估,例如窦房结疾病、房性心律失常、传导疾病、扩张型心肌病和长 QT 综合征(LQT3 亚型),这些特征可能与 1、2 或 3 型 Brugada 心电图模式共存或取代后者。即使在钠通道基因型阴性的患者中也可能出现 Brugada 心电图模式。检测应与遗传性心脏病诊所 (ICC) 的专家表型评估同时进行,包括临床遗传学的支持;在 ICC MDT 讨论后,偶尔也适合在这些标准之外进行检测。检测转诊将由基因组实验室进行分类;检测应针对那些基因或基因组诊断将指导先证者或家族管理的人。在途径中的位置在介绍时请求专业