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影响罕见病患者及其家属心理健康的因素有很多。一些罕见病会直接影响大脑功能，使心理健康症状更容易出现。其他罕见病主要影响身体健康，并产生连锁的情绪后果。患者往往要经历多年的症状和医学检查才能确诊，这会导致长期的压力和持久的心理健康影响。任何长期或严重的健康问题都可能引发不确定性和生活方式的改变，但罕见病的诊断可能会使人更加孤立，因为信息有限、缺乏专业知识以及缺乏与相同病症的人的接触。患有罕见病会导致经济困难，加剧心理健康风险。虽然其中一些风险因素是不可避免的，但了解它们如何结合在一起并导致部分（但不是全部）患者及其家属的长期心理健康问题非常重要。
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