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由于测序区域的GC含量丰富而在低覆盖范围内。另一个示例区域是PMS2基因，该基因与伪基和读取可能无法正确对齐。通常，TSO 500面板旨在针对独特的区域，并且该软件在小型变体中说明了每个基因组位置的背景噪声。此设计旨在防止误报。分析性能的分析性能是评估整个面板的，而不是每个基因或外显子。但是，由于这些挑战，由于高背景噪声，产品清单中涵盖的某些区域被排除在分析之外。使用标志在VCF中识别所有排除的变体。此块列表包括以下基因：HLA-A，HLA-B，HLA-C，KMT2B，KMT2C，KMT2D，KMT2D，CHRY和VAF> 1％的位置发生在60个基线样本中的六个或更多。可以根据当地Illumina代表的要求获得排除站点的块列表。
Dragen TSO 500分析软件发行说明
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