机构名称：
¥ 1.0
表皮分解bullosa（EB）是一种临床和遗传上异质性的遗传性皮肤脆性障碍，其特征是皮肤表皮交界处的皮肤结构破坏或表皮的基础层，从而增加了对机械应力的皮肤脆弱性。变体类型（双重性和单相），数量（单基因，二元性遗传）以及基因或基因段内的位置，以及相关的定量（缺乏，还原，还原）或蛋白质表达的质量（逐渐减少）或蛋白质表达变化的频谱，导致具有相当大的属于属于遗传基因型的蛋白质型。EB发病机理所涉及的基因也部分在其他上皮组织和间质组织中表达，从而导致主要的一级表现和相关并发症发生，尤其是在严重的EB形式中。并发症可能涉及其他器官和系统（例如心脏和肌肉骨骼系统）。表皮溶解bulo的发作即将出生或不久之后。例外发生在轻度的表皮溶液单纯术中，直到成年或偶尔无法诊断。
vyjuvek（Beremagene geperpavec-svdt）
主要关键词
相关文件推荐
