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亨廷顿氏病（HD）是一种罕见的，无法治愈的神经退行性疾病[31,40,89]，以乔治·亨廷顿（George Huntington）的名字命名，他于1872年首次报道了该疾病[5,28,55,59]。最初，该疾病被称为亨廷顿的舞蹈。最初的案例由约翰·埃利奥特森（John Eliotson）在1932年清楚地描述了，有关HD的第一篇论文于1942年由查尔斯·沃特斯（Charles Waters）发表[5]。如上所述，HD是与运动，精神病和认知障碍有关的神经退行性疾病[16,19,26,40,52,66,89]。是由亨廷顿蛋白（HTT）基因中的胞质 - 腺嘌呤 - 瓜氨酸（CAG）三核苷酸重复扩张引起的，该基因产生了突变的亨廷顿蛋白（MHTT）蛋白质，具有异常长的多丁胺重复产生[26,55,69,69，82]。这是一种单基因疾病[59]。大多数症状在成年期间出现[82]。它在临床上以自愿运动受损，舞蹈（非自愿的“舞蹈托动物”运动）的发作，肌张力障碍的混蛋和tick虫以及一些精神病症状（焦虑，冷漠，睡眠问题，抑郁症）[5，26，26，26，28，52，66]。运动症状是HD - 唱片的最具特征性症状，它可能导致写作，饮食，步行和平衡维护方面的问题。唱片可以从偶尔的面部抽搐到大而强大的全身运动。与运动相关的症状可能会受到其他疾病的影响，例如精神恶化（压力和/或焦虑）或身体状况，例如感染[28]。在Manifest HD中均未发生抑郁或焦虑[28]。HD引起进行性纹状体神经元变性[26]。在高清患者中还报告了几个视觉域中的一些障碍，例如视觉对象感知，面部情绪识别，视觉工作记忆或视觉空间处理[66]。在疾病的早期阶段，可以检测到后脑皮质的渐进性结构变化，而额叶和颞大脑区域的影响较小[16]。也有可能注意到高脑白疗法中的突变体亨廷顿表达，这可能表明白质变性在临床症状中的重要作用[52,66]。白质损失被认为与认知障碍更高度相关，这表明其在HD临床表现中的完整性特别重要[52]。通常也受到神经胶去云母和壳质神经de虫的影响（其萎缩[75]；此外，还报道了皮质和其他大脑区域的广泛神经元丧失[40，52，66，72]。对这种疾病没有有效的治疗方法，因此生物标志物（在例如MRI图像）不仅有助于诊断，而且可以监测此疾病的进度[19,40,89]。最终，帮助HD患者的唯一方法是仅采用症状疗法，以管理和/或最大程度地减少其身体和/或精神症状[19]。大多数临床症状通常发生在30至50岁之间[20,59,76]。从第一次诊断到死亡的典型生命持续时间在15至20年之间[28，52，59，76]。受肺炎，心血管疾病，跌倒，呼吸系统疾病和自杀造成的伤害，受到最常见HD影响的人（第二大常见的死亡原因）[1,11,28,59,76]。
Aleksandra Kawala-Sterniuk，Dariusz Mikolajewski
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