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罕见疾病，有7000多种已确定的类型，影响了大约10％的全球人群，并且通常是慢性，复杂和多系统的。约80％的遗传基础，出生时或童年时期近50％。虽然临床遗传学和精度医学的进步提高了分子诊断能力，但一半的个体仍未诊断。此外，即使诊断出疾病，也只有5％的稀有疾病可以治愈，近30％的受影响儿童在五岁之前死亡。本期特刊旨在证明翻译和精度药物如何改善罕见疾病的儿科患者的医疗保健。通过关注包括基因组学，蛋白质组学和代谢组学在内的多媒体技术，我们试图强调将创新发现与临床应用联系起来的研究。
