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方法和结果：CHD和异常临床CMA的患者来自9个儿科心脏中心。高度详细的心脏表型被系统地分类并分析了它们与CMA异常的关联。将每个患者分为1 CHD类别的分层分类促进了广泛的分析。 包容性分类允许每位患者多种CHD类型提供敏感描述。 在1363名注册表患者中，有28％的患者患有良好认可的冠心病疾病，有67％的临床报道拷贝数变异（CNV），较少或没有以前的CHD AS-AS-AS-SOBISICATION，而5％的副本具有无CNV的纯合性。 层次分类确定了基因组疾病和非特征性CHD中的预期CHD类别。 包容性表型提供了多种CHD类型的患者的敏感描述，通常发生。 与大型CNV相比，在具有罕见或没有冠心病关联的CNV中，对于更复杂的CHD，亚显微CNV富集了。 将包含策划的CHD基因的亚显微CNV富含左心室阻塞或间隔缺陷，而含有单个基因的CNV则富含共同缺陷。 神经元相关的途径在单基因CNV中过分代表，包括顶级候选病毒基因NRXN3，ADCY2和HCN1。将每个患者分为1 CHD类别的分层分类促进了广泛的分析。包容性分类允许每位患者多种CHD类型提供敏感描述。在1363名注册表患者中，有28％的患者患有良好认可的冠心病疾病，有67％的临床报道拷贝数变异（CNV），较少或没有以前的CHD AS-AS-AS-SOBISICATION，而5％的副本具有无CNV的纯合性。层次分类确定了基因组疾病和非特征性CHD中的预期CHD类别。包容性表型提供了多种CHD类型的患者的敏感描述，通常发生。与大型CNV相比，在具有罕见或没有冠心病关联的CNV中，对于更复杂的CHD，亚显微CNV富集了。将包含策划的CHD基因的亚显微CNV富含左心室阻塞或间隔缺陷，而含有单个基因的CNV则富含共同缺陷。神经元相关的途径在单基因CNV中过分代表，包括顶级候选病毒基因NRXN3，ADCY2和HCN1。
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