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FMR1基因编码称为FMRP的RNA结合蛋白(脆弱的X智力低下蛋白),位于XQ27.3中,具有17个外显子,延伸超过39 kb的基因组DNA。该基因在5'UTR区域具有CGG多态性重复。此重复序列中的突变是大多数情况的原因:

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