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成熟度 - 年轻(Mody)(Mody)是最常见的单基因糖尿病类别,是由单个基因中的单个或多个缺陷引起的,通常与分泌的β细胞缺陷有关,占分泌的β细胞缺陷,约为2.5% - 6.5% - 6.5% - 6.5%的儿科糖尿病(1)。与14个与14个不同基因的Mody基因有关的亚型被鉴定出来,目前已得到认可。GCK,HNF1A和HNF4A基因至少负责80%-85%的Mody病例(2)。Mody通常被误诊为1型(T1D)或类型2(T2D)糖尿病(3)。尤其是,近年来,全世界儿童和青少年的T2D急剧增加,再加上年轻人的超重和肥胖率很高(4,5)。一些研究人员怀疑早期发作的T2D表型和单基因糖尿病几乎同时出现,这使得对单基因糖尿病的诊断更加不敏感(6)。随着分子诊断方法的快速演变,基因检测既敏感又对大多数模式都是特定的。尽管仍然有一些基因(例如PAX4)的辩论。精确的分子诊断是必不可少的,因为它会导致无症状家庭成员的早期诊断,并允许对患者进行最佳治疗。喜欢,大多数GCK模型表现出一种轻度,无症状和稳定的空腹高血糖,通常不需要特定的药物(7)。磺酰氟脲除非HNF4A或HNF1A突变患者的胰岛素有效(8)。HNF1B中的突变与胰腺变育性,肾脏异常,生殖道畸形和肝功能障碍有关,应针对这些患者采用特殊的疗法。但有时与治疗计划一样,有时相同Mody的患者的临床表现有时不同。

成熟的糖尿病,十一名中国儿童的年轻人

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