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多系统平滑肌功能障碍综合征（MSMDS）是由ACTA2基因突变引起的常染色体显性疾病，导致可变的临床表现和多器官功能障碍。间质肺疾病（ILD）是这种情况的罕见表型。我们描述了一个罕见的婴儿病例，该病例是一个8个月大的男孩，该病例逐渐恶化呼吸困难，以及自出生以来呼吸窘迫和氰化物的间歇性发作。胸部CT扫描显示ILD的典型迹象。此外，患者表现出先天性肌动病，主动脉缩写，PDA和肺动脉高压。全异常测序鉴定了从acta2基因中的从头变体c.536g> a（p.arg179his）。这些发现确认了MSMD的诊断。尽管基于医院的肺部护理和优化的治疗，但由于住院第12天的心脏和呼吸停滞而去世。该病例强调了在婴儿ILD的鉴别诊断中考虑MSMD的重要性。
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