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在该基因中[3,9,10]。在没有HD的个体中,CAG重复的数量通常不超过34。但是,对于那些高清的人,这个数字可以超过40 [9]。CAG重复的数量增加会触发Huntingtin蛋白的产生,从而导致随后的神经元丧失[9]。值得注意的是,神经元丧失在基底神经节中,特别是在尾状核和壳核中,尽管在大脑皮层中也可以观察到它[2]。HD会导致运动,认知和精神疾病[11]该疾病的最具特征性特征是Chorea,这是一种涉及类似舞蹈,非自愿,快速和非疾病型高激动运动的运动障碍[12]。其他运动障碍包括肌肉僵硬(刚度),肌张力障碍(非自愿和长时间肌肉收缩)和运动缓慢(Bradykinesia)[9,13,14]。与该疾病相关的认知和精神疾病包括痴呆,抑郁,人格变化和注意力不足[12]。随着疾病的发展,采用基因检测来确认临床症状,包括运动,认知和行为障碍的混合,引起怀疑[8,13]。虽然唱片是一种常见的初始经验,但随着疾病的发展,肌张力障碍和僵化也表现出来[13,14]。运动功能中的这些运动中断可能会导致吞咽困难(吞咽困难)和过度运动质心等问题[15,16]。除了导致吞咽困难的运动挑战之外,认知问题也会影响吞咽[15]。值得注意的是,抽吸是HD中的主要死亡原因[18]。吞咽困难又可能导致营养不良,脱水和抽吸肺炎[17]。此外,吞咽困难可以促进社会隔离,活动和参与的局限性以及整体生活质量的下降

患有亨廷顿氏病个体的吞咽困难

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