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靶向的RNA测试目前是用于临床使用的最合适的转录组分析形式，在许多情况下，RNA-Seq可能是为这些测试开发的工具最有用的。虽然RNA-seq本身有可能成为诊断某些疾病的有力工具，但尚未准备好常规地用于患者，其效用仍有待评估。100,000个基因组项目保留了一些样本以进行未来的转录组分析，这应该为未来的转录组学实施提供信息。
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