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人口测序技术的快速进步导致了人类基因组变异的广泛目录，从而显着增强了我们诊断，治疗和预防遗传疾病的能力。从历史上看，基因组研究主要集中在欧洲人群上，在我们对遗传变异及其影响的理解中引入了偏见1。尽管最近朝着包括更多样化的队列的转变开始减轻这些偏见，但许多序列资源仍然主要是欧洲。增加的基因组包容性不仅对于促进健康公平2至关重要，而且对于丰富了我们对人类生物学的理解3至关重要。通过检查更广泛的遗传多样性，我们可以更深入地了解不同人群中遗传疾病的复杂机制。
变体效应预测因子中普遍存在的血统
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