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动机：临床上罕见的错义变体的致病性解释时，大多数被分类为不确定意义的变体（VUS）。尽管功能分析可以为变异分类提供有力的证据，但这种结果通常不可用。变体效应的多路复用测定可以生成实验性的“变异效应图”，该实验效果图几乎为选定蛋白质靶标的几乎所有可能的错义变体都对蛋白质功能产生影响。然而，这些努力并不总是优先考虑蛋白质的优先蛋白，这些蛋白质对临床变异的解释产生了最大的影响。结果：在这里，我们挖掘了临床解释的变体的数据库，并应用了三种策略，每种策略在上一个建筑物上，以优先考虑基因，以进行系统的功能测试。根据已报告给Clinvar的独特错义VU的数量，策略对基因进行了排名（i）； （ii）通过移动性和重新出现加权冲击评分，可以通过难以调整的影响分数为重新出现，可移动VU和（iii）提供额外的权重，以说明更长期基因的生成变异效应图的较高资源密集型性质。我们的结果可用于指导错义变化的系统功能测试，以更大的影响对临床变异解释。可用性和实施：源代码可用：https：//github.com/rothlab/mave-gene-prioritization联系人联系：robert.nussbaum@invitae.com或fritz.roth@utorento@utoronto.ca补充信息：补充数据可在Bioinformics Online上获得补充数据。
对系统变体效应映射的优先基因
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