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早在 1972 年,1980 年诺贝尔生理学或医学奖获得者、免疫遗传学家 Jean Dausset 就预见到了预测医学的光明前景,希望它能够通过专注于个性化的病理预防来“改变 21 世纪医疗保健的性质”。鉴于当今基因研究和高通量测序的技术进步,这些进步催生了医疗应用,甚至直接针对消费者的商业产品,本期的特别报道具有及时的意义。它对个体重大风险预测(仅适用于罕见的单基因疾病,如亨廷顿氏病)和常见疾病的统计风险识别进行了重要区分。后者在个案中价​​值有限。至于对亨廷顿氏病或遗传性乳腺癌等晚发性疾病的症状前检测,国际共识认为,应允许高风险人群根据家族史决定是否接受检测。全基因组测序的发展增加了意外发现的可能性,我们必须继续满足那些不愿意知道的人的愿望。然而,这项权利也必须与“知情权”相平衡。在这一点上,法国法律在处理个人获取自身基因组的能力时似乎仍然过于严格和家长式——授予这种访问权限对个人的危险被高估了。潜在的焦虑似乎并没有影响许多公开基因检测服务的客户。至于基因歧视的威胁,与现有的基于社会阶层、来自“坏”社区或不符合传统审美标准的歧视相比,这只是沧海一粟。最后,讨论必须允许患者协会更多地参与,而患者协会通常不出现在有关该主题的文章中,也不允许机构(伦理委员会等)参与。发布官方建议。

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