人工智能如何帮助预防癌症和心脏病

在身体深处,一个无声且缓慢发展的问题可能会开始出现。大约五分之一的老年人中,一小群突变的血细胞会在没有任何警告信号的情况下开始在骨髓中生长。这种隐藏的情况,称为不确定潜力克隆造血(CHIP),可能会增加严重健康的风险 […]人工智能如何帮助预防癌症和心脏病的帖子首先出现在 Knowridge Science Report 上。

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在身体深处,一个无声且缓慢发展的问题可能会开始出现。

大约五分之一的老年人中,一小群突变的血细胞会在没有任何警告信号的情况下开始在骨髓中生长。

这种隐藏的疾病被称为不确定潜力克隆造血(CHIP),会增加患白血病和心脏病等严重健康问题的风险。

当骨髓中的造血干细胞的与血癌相关的基因发生突变时,CHIP 就会启动。然后,这种突变的细胞会产生一群异常的血细胞,这些细胞会随着时间的推移缓慢生长。

尽管患有 CHIP 的人可能感觉非常健康,但他们患白血病的风险却增加了 10 倍以上,患心脏病的机会比正常人高出四倍。

挑战在于 CHIP 通常不会引起任何症状,因此多年来常常被忽视。但如果医生能够及早发现,他们也许能够提供更好的监测甚至预防性护理。

为了解决这个问题,梅奥诊所的研究人员开发了一种强大的人工智能 (AI) 工具,称为 UNISON。该工具可帮助科学家和医生发现常见遗传数据中的 CHIP 突变。过去,发现这些突变需要先进且昂贵的测序测试,而这些测试并未广泛应用。

UNISOM 由田淑兰博士和她的团队在梅奥诊所研究和创新领导者 Eric Klee 博士的支持下创建。该工具利用机器学习来搜索遗传信息并发现与 CHIP 相关的小突变。

最近发表在《基因组学、蛋白质组学和生物信息学》杂志上的一项研究中,UNISOM 展示了令人印象深刻的结果。它能够使用一种称为全外显子组测序的方法检测大约 80% 的 CHIP 突变,该方法查看编码蛋白质的 DNA 部分。

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