每日剂量:基因组取证将宠物和人类感染联系起来;第一种被批准用于治疗线粒体疾病的药物预示着罕见遗传疾病的新时代的到来。

第一种治疗线粒体疾病的药物标志着罕见遗传性疾病的一个重要里程碑,增强了治疗前景和临床研究动力。每日剂量后:基因组取证将宠物和人类感染联系起来;第一种被批准用于治疗线粒体疾病的药物预示着罕见遗传疾病的新时代的到来。首次出现在《科学询问报》上。

来源:Scientific Inquirer

第一个被批准用于治疗线粒体疾病的药物预示着罕见遗传疾病的新时代

监管机构已经批准了第一种专门针对原发性线粒体疾病的药物,这是一个里程碑,可以释放历史上被忽视的领域的投资和临床试验动力。研究人员指出,由核或线粒体 DNA 突变引起的数十种线粒体疾病缺乏治疗方法。新批准的疗法验证了可以转化为其他疾病的机制和试验终点。科学家们还在测试核苷旁路、同位素表达和线粒体碱基编辑方法。患者权益倡导者表示,过去十年建立的标准化结果测量和自然历史数据有助于打破平衡。虽然不是治愈方法,但该批准将线粒体疾病重新定义为易于治疗的疾病,联合策略和早期诊断预计将扩大影响。 (科学)

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