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丑角鱼质病:罕见的遗传疾病,使婴儿硬尺度'
遗传疾病牙菌性疾病会影响皮肤内脂肪的运输,从而导致硬质斑块和一系列其他症状。
来源:LiveScience疾病名称:骚扰性鱼鳞病,也称为鱼质病胎儿和丑角婴儿综合症
疾病名称:受影响的人群:这种遗传条件在全球范围内影响大约300,000个活产。根据国家罕见疾病组织的数据,在美国,据估计,它发生在500,000个分娩中约1分,约有七个出生。这种情况似乎以相等数量影响男性和女性,并且在任何特定的种族或族裔群体中不会以更高的频率发生。
受影响的人群: 影响估计有1分之一的活产 国家罕见疾病组织原因:群虫鱼裂病是由一个称为ABCA12的基因中的多种突变引起的,该突变载有蛋白质的指示,这些蛋白质会在细胞膜上运送分子。这些蛋白质是在皮肤最外层(称为表皮)中运输脂肪和酶的关键。
原因: ABCA12 表皮大多数患有骚扰性鱼翅的人都带有遗传突变,该突变会导致细胞使ABCA12蛋白质太短,因此无法正确运输脂肪。在某些情况下,人们根本无法制造蛋白质,这导致疾病最严重的病例。
大多数患有骚扰的人证据表明,该疾病是以常染色体隐性模式遗传的,这意味着婴儿必须继承破碎基因的两个副本(来自每个父母的一个)才能发展为疾病。只有一个基因突变副本的人是“载体”,但不显示症状。具有该疾病家族史的人可以考虑寻求遗传咨询,以查看自己是否是载体。
常染色体隐性模式 症状:紧绷的皮肤很容易裂开,形成裂缝。紧张感向受影响的婴儿的眼睑和嘴唇拉开,将它们向外旋转,这也限制了胸部的运动,这阻碍了呼吸和进食。指甲和头发生长差也很常见。
“类似装甲的”板 到以后的婴儿期 治疗: