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Werner综合征:一种罕见的遗传疾病,会引起戏剧性的早期衰老
导致过早衰老的Werner综合征的症状可以出现在一个人的青少年中,并在20多岁和30多岁时迅速发展。
来源:LiveScience疾病名称:Werner综合征,有时称为“成人后代”
疾病名称:受影响的人群:据估计,Werner综合征在全球范围内影响100,000个活产的100,000名活出生,尽管其流行率在国家之间有所不同。在日本,该综合征估计有20,000人中的40,000至1人中有1人,而美国的患病率约为200,000。位置之间的这种差异部分归因于“创始人效应” - 在一小部分个体与较大人群分离之后,遗传变异下降。这限制了基因库,并可能导致引起疾病的突变在人群中变得更加普遍。
受影响的人群: 100,000个活产中1分之一 创始人效果Werner综合征以相等的速度影响男性和女性。
原因:Werner综合征是由WRN基因中的突变引起的,WRN基因使所谓的Werner蛋白需要。这种关键的酶放开并分离DNA分子的两条链,并去除一些受损的DNA。这有助于细胞在损伤后修复其DNA,在繁殖时拷贝拷贝,并使用遗传指令制作蛋白质。
原因: wrn该酶还可以帮助维持端粒,即DNA分子末端的保护性“盖”,以防止它们像磨损的鞋带一样脱离。随着年龄的增长,端粒会变短,并且它们缩短的速率与观察到的生物老化率和预期的生物寿命相关。
telomeres 超过80种不同的突变 衰老该综合征是以常染色体隐性模式继承的,这意味着它是由继承WRN基因的两个破碎副本的人引起的,这是每个父母的一个。
本文仅是出于信息目的,并不意味着提供医疗建议。