prader-willi综合征：一种导致无情饥饿的罕见疾病

疾病名称：Prader-Willi综合征

疾病名称：

受影响的人群：这种遗传多系统疾病影响了全球10,000人中的30,000至1人中的1人。该综合征的大多数病例偶发地发生，这意味着该疾病背后的遗传变化在早期发育中随机出现，而不是世代相传。只有在极少数情况下，遗传触发因素遗传而成。

受影响的人群： 130,000中的1分之一

该综合征以同样的速度影响男性和女性，以及不同的种族和种族背景的人。在美国，大约有10,000至20,000人患有Prader-Willi综合征。

美国10,000至20,000人 原因：综合征发生在15号染色体上的特定基因失去功能时，要么是因为缺失或已关闭它们。在Prader-Willi综合征中受影响的15染色体的一部分称为15Q11.2-Q13，也称为Prader-Willi综合征/Angelman综合征（PWS/AS）地区。 原因： 染色体15 称为15Q11.2-Q13 人类细胞通常携带46个染色体，包括22对非性质染色体，编号为1至22对，一对性染色体。每个父母每对非性质染色体的贡献一半 - 因此，一个15染色体的副本来自母亲，另一个来自父亲。因为细胞携带两个副本，所以每个染色体上的每个基因都不需要活跃。通过称为“遗传印迹”的过程，母亲或父亲的副本上的某些基因被关闭。 染色体 遗传印迹 prader-Willi综合征会影响15号染色体的父亲副本，在大多数情况下（约60％或70％）在开发过程中随机删除了PWS/AS AS AS AS区域。同时，所有人都关闭了母体PWS/AS AS AIMANE。因此，删除使人们没有这些基因的工作集。 小遗传突变 易位 症状： 症状可能会有所不同 OCA2

美国10,000至20,000人

原因：综合征发生在15号染色体上的特定基因失去功能时，要么是因为缺失或已关闭它们。在Prader-Willi综合征中受影响的15染色体的一部分称为15Q11.2-Q13，也称为Prader-Willi综合征/Angelman综合征（PWS/AS）地区。 原因： 染色体15

称为15Q11.2-Q13

人类细胞通常携带46个染色体，包括22对非性质染色体，编号为1至22对，一对性染色体。每个父母每对非性质染色体的贡献一半 - 因此，一个15染色体的副本来自母亲，另一个来自父亲。因为细胞携带两个副本，所以每个染色体上的每个基因都不需要活跃。通过称为“遗传印迹”的过程，母亲或父亲的副本上的某些基因被关闭。 染色体

遗传印迹

prader-Willi综合征会影响15号染色体的父亲副本，在大多数情况下（约60％或70％）在开发过程中随机删除了PWS/AS AS AS AS区域。同时，所有人都关闭了母体PWS/AS AS AIMANE。因此，删除使人们没有这些基因的工作集。 小遗传突变 易位 症状： 症状可能会有所不同OCA2OCA2