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外科医生的第二个呼吁：大脑能量危机的基因治疗
实验疗法如何改变肌酸转运蛋白缺乏症儿童的生命。
来源:UCLA没有什么可以为杰拉尔德·利普舒茨（Gerald Lipshutz）博士做好准备，因为他在2022年在犹他州举行的小型患者 - 医学专题讨论会上的经历。
在技术谈判和临床数据演示中，父母与肌酸转运者缺乏分享了生命的原始记录 - 这种情况使他们的孩子无法说话，容易发作，并且在同龄人的发展方面落后于同龄人。他们罕见的遗传疾病挨饿了重要的能量来源的大脑，并抢劫了典型的童年家族。而且没有治疗。
“听起来很老套，我知道，”手术，分子和医学药理学教授，也是UCLA的Eli and Edythe Regenerative Medicine and Stem Pell Research的Eli and Edythe的成员Lipshutz说。 “但是当您遇到这些家庭时，您要么走开悲伤，要么留下来尝试帮助。”
Eli和Edyth在UCLA的再生医学和干细胞研究中心。他留下了。
Lipshutz进入罕见疾病世界的旅程不是在实验室，而是在手术室中。作为加州大学旧金山分校的外科手术研究员，他遇到了接受单酶缺陷肝移植的患者。
“我记得我认为必须有更好的方法，”他说。 “由于一种异常酶，我们正在移植整个器官。”
他的本能是找到分子修复的，而不是外科手术的本能，最终使他进入了基因疗法的新兴领域，多年来，他专注于开发肝脏和代谢疾病的疗法。
，但对父母的韧性感动，并被CTD周围的科学惯性感到沮丧，他知道他必须将脑部疾病添加到他的研究计划中。
现在，在加利福尼亚再生医学研究所或Cirm的赠款中，Lipshutz和他的团队正在努力开发CTD的一次性基因疗法。在仍在早期发展的同时，他认为这种方法有可能改变受影响儿童的生活，并为治疗其他罕见疾病提供模板。