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World File Search System共济失调
带有眼动作的共济失调（AOA）
基因测试，以确定一个人或家庭中哪种性共济失调。基因检测在某些情况下，即使在有症状来确定一个人是否携带异常基因或引起共济失调的基因之前，也可以进行基因检测。这称为预测性或症状性测试。基因检测也可用于确定胎儿是否具有异常的共济失调基因。这称为产前测试。任何正在考虑预测性或产前测试的人都应咨询遗传顾问，讨论测试的原因，可能的结果以及这些结果如何在情感，医疗或社会上影响该人。
聚谷氨酰胺脊髓小脑共济失调的基因治疗
摘要：多聚谷氨酰胺脊髓小脑共济失调 (SCA) 是由单个基因编码区胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤重复扩增引起的六种常染色体显性共济失调的异质性群体。目前，这些疾病尚无治愈或减缓疾病的治疗方法，但它们的单基因遗传为基因治疗策略的发展提供了理论依据。事实上，RNA 干扰策略已在 SCA1、SCA3、SCA6 和 SCA7 的细胞和/或动物模型中显示出有希望的发现。此外，反义寡核苷酸疗法已在 SCA1、SCA2、SCA3 和 SCA7 模型中提供了令人鼓舞的概念证明，但它们尚未进入临床试验。相反，基因编辑策略，例如成簇的规律间隔的短回文重复序列 (CRISPR/Cas9)，已被引入
欧洲常染色体隐性小脑共济失调
具有识别共济失调的隐性疾病。1具有许多ARCA的大规模自然病史和机械治疗试验，不仅在相对频率上，而且还需要现实世界中的年龄和疾病严重性分布，作为试验设计计划和招聘的关键信息。在这项多中心研究中，我们提供了有关欧洲Arcas相对频率的数据，描述了疾病发作时的年龄频谱，并介绍了有关ARCA患者疾病严重性分布的现实世界数据，这些数据有助于为未来的试验计划提供信息。2013年至2022年6月在23个欧洲遗址的2013年至2022年6月在2013年至2022年6月之间的连续患者的前瞻性横断面和纵向数据（图1a），所有这些都通过国际ARCA注册表收集。2例患者有资格将其纳入ARCA注册中，如果他们具有（1）基因确定的ARCA；和/或（2）在40岁之前发作，没有常染色体显性遗传病史的证据，脊髓脊髓性共济失调基因的重复扩张或获得的原因，因此代表了已知的性共济失调患者的层状患者。3,4名弗里德里希（Friedreich）的共济失调（FA; n = 112）的患者之所以包括（1）FA已由其他欧洲自然历史记录登记处并行覆盖（例如，5），这将导致当前研究中的扭曲，非显性频率估计； （2）这项研究的重点是稀有且研究不足的Arcas； （3）因此，本研究中研究的疾病数据已经在其他地方可用。5
遗传性共济失调的定量眼动评估
摘要结核病（TB）和人类免疫症病毒（HIV）是菲律宾的两个主要公共卫生紧急情况。尽管全国性的努力和减轻该疾病的倡议，该国在结核病发生案例中排名第四。同时，菲律宾的艾滋病毒在亚洲和太平洋地区的流行最快。TB-HIV双重流行病形成了致命的组合，从而增强了彼此的进步，推动了免疫反应的恶化。为了理解共同感染的和epidemiologicalpatternsoftection，开发了TB-HIV的分室模型。一类患有艾滋病毒（PLHIV）的人不知道自己的艾滋病毒状况已纳入模型。这些不寻求医疗的不知道的PLHIV是新的HIV感染的潜在来源，可能会显着影响疾病传播动力学。灵敏度分析，以评估对兴趣输出影响的模型参数。使用TB，HIV和TB-HIV上的可用菲律宾数据对模型进行校准。参数的参数包括结核病和艾滋病毒的传播速率，从暴露到活动性结核病的进展速率，以及从艾滋病毒的TB lantent到艾滋病阶段的艾滋病毒的主动感染性结核。进行不确定性分析以确定估计值的准确性。
弗里德赖希共济失调的大脑结构和退化分期：ENIGMA‐共济失调工作组的磁共振成像体积测量
来自 1 澳大利亚维多利亚州墨尔本莫纳什大学中央临床学院神经科学系；2 澳大利亚维多利亚州克莱顿莫纳什大学莫纳什生物医学成像系；3 澳大利亚维多利亚州克莱顿莫纳什大学心理科学学院特纳大脑与心理健康研究所；4 意大利 Bosisio Parini IRCCS Eugenio Medea 科学研究所神经影像科；5 奥地利因斯布鲁克医科大学神经病学系；6 意大利那不勒斯费德里科二世大学高级生物医学科学系；7 澳大利亚维多利亚州帕克维尔默多克儿童研究所 Bruce Lefroy 中心；8 澳大利亚维多利亚州帕克维尔墨尔本大学；9 德国哈勒 (萨勒) 大学医院放射医学系大学诊所和放射科门诊； 10 德国埃森杜伊斯堡-埃森大学埃森大学医院神经内科；11 意大利博洛尼亚大学电气、电子和信息工程系“Guglielmo Marconi”；12 德国亚琛工业大学神经内科；13 JARA-BRAIN 分子
小脑共济失调，有神经病和前庭症状综合症（画布）
画布的预后是什么？帆布症状发作时的年龄通常大约为50年。但是，可能会有很多变化，有些人在20多岁或70多岁的晚些时候出现症状。由于画布的第一个迹象可能是微妙的，例如咳嗽或触摸感的微小变化，有些人不会注意到何时首次出现症状。几十年来，当平衡症状开始时，人们会寻求神经科医生的帮助。即使在家庭内部，帆布症状的严重程度和组合也有很大不同。
GAA-FGF14共济失调（SCA27B）中的神经放射学发现
此版本的版权持有人于2024年5月16日发布。 https://doi.org/10.1101/2024.02.16.24302945 doi：medrxiv preprint
毛细血管扩张性共济失调突变和毛细血管扩张性共济失调及 Rad3 相关激酶作为前列腺癌的治疗靶点和分层指标
DNA 损伤反应是细胞维持基因组完整性能力的重要组成部分，它通过对 DNA 损伤作出反应并减轻损伤，或启动不可修复损伤细胞的细胞死亡来维持基因组完整性。癌细胞经常利用这种反应来逃避细胞死亡，从而使突变细胞得以存活，并产生对化疗和放疗等 DNA 损伤剂的治疗耐药性。前列腺癌 (PCa) 细胞经常表现出 DNA 损伤反应基因的改变，包括毛细血管扩张性共济失调突变 (ATM)，这与侵袭性疾病表型有关。最近，聚 (ADP-核糖) 聚合酶 (PARP) 抑制的成功已导致临床批准了几种用于治疗转移性 PCa 男性的 PARP 抑制剂，然而，一个关键的限制是耐药性和复发的产生。另一种方法是选择性地靶向 ATM 和毛细血管扩张性共济失调和 Rad3 相关 (ATR)，由于它们处于 DDR 的最前沿，因此代表了有吸引力的药理学靶点。研究表明，ATR 抑制可与 PARP 抑制和其他癌症治疗协同作用，以增强抗肿瘤活性。ATM 缺陷是 PCa 的常见特征，ATM 和 ATR 之间存在合成致死关系，ATR 抑制可在 ATM 缺陷的 PCa 细胞中诱导选择性细胞死亡。当前的研究强调了在 ATM 缺陷的前列腺肿瘤中以 ATR 为治疗靶点的可行性，并结合其他治疗方法来提高整体疗效并降低治疗耐药性。ATM 还是一种重要的分子生物标记物，可将患者分层为有针对性的治疗组并帮助预测个性化医疗。
弗里德里希共济失调中补充三烯醇的影响
运输过程中关于动物福利的科学意见回顾了有关主要农场物种的最新科学信息。根据EC法规1/2005 5的结构，安排了新的科学证据以及随之而来的结论和建议。关于运输的适合度，对牛和家禽的建议集中在重复的人道处理和运输前进行仔细检查。在运输途径，在马运输中使用分区，在停止时提供水的强制禁食以及家禽的温度限制是主要建议。建议保持动物群体的稳定性为良好实践，特别强调需要避免混合陌生的猪或山羊。在浇水和喂养间隔，旅行时间和休息时间内，马的持续时间不应超过12小时，而牛则不得超过29小时。马应在运输前一小时和一小时后向水提供水，对于牛来说，应有24小时的恢复期，并获得食物和水。对于兔子来说，在湖泊期间花费的时间应视为旅程时间。马匹的空间津贴应以kg /m 2而不是m 2 /动物给出。对于牛和绵羊，建议应根据与体重相关的异形方程来计算空间津贴。在容器中库存的库存密度的限制应与热条件有关。在导航系统上，应合并温度监测系统。应就要记录的数据类型，
依赖阶段的生物标志物变化3型脊椎动物共济失调
A. Martinos生物医学成像中心与哈佛医学院，美国马萨诸塞州查尔斯敦A. Martinos生物医学成像中心与哈佛医学院，美国马萨诸塞州查尔斯敦