XiaoMi-AI文件搜索系统
World File Search System共济失调
兰斯-亚当斯综合征的临床病例康复
兰斯-亚当斯综合征，或慢性缺氧后肌阵挛，是成功心肺复苏后罕见的并发症，通常与小脑性共济失调有关。作者报告了一例 41 岁患者的病例，该患者在化疗期间出现呼吸停止后出现构音障碍、四肢瘫痪、严重肌阵挛、轮替运动障碍和小脑共济失调的临床症状。这些症状导致了严重的功能后果，无法直立和进行日常生活活动。诊断为患有兰斯-亚当斯综合征的缺氧性脑病。通过药物治疗和跨学科强化康复计划的实施，患者症状和功能得到明显改善，7 个月后能够独立进行日常生活活动和在监督下行走。本文旨在强调正确诊断和适当治疗 Lance-Adams 综合征的重要性，从而改善这些患者的功能结果。
非洲猪发烧活的病毒疫苗安全性，功效
•猪的高烧，食欲丧失，共济失调，抑郁症和猪死亡率高达100％死亡率的高结果ASF病因。•1909年首次描述了它在肯尼亚感染了欧洲起源的家养猪。很长一段时间以来都被限制在非洲。•1950年代，1960年代的爆发和1990年代除非在非洲以外的人口减少。•著名的暴发：2007年佐治亚州，2018年中国。
希尔伯特的定量等级不等式 -
摘要表征床边眼动物缺陷是定义遗传性障碍的临床表现的关键因素。量化评估越来越可用，并且具有显着优势，包括随时间的可比性，降低了检查者的依赖性以及对微妙变化的敏感性。将定量眼动评估的潜力描述为共济失调的临床试验的数字运动结果指标，我们搜索了Medline的文章，报道了有关遗传确认或可疑的遗传性共济失调的定量眼运动记录记录的文章，询问哪些范式是哪些范式是捕获疾病进展和治疗反应的最有效的范例。Eighty-nine manuscripts identified reported on 1541 patients, including spinocerebellar ataxias (SCA2, n = 421), SCA3 ( n = 268), SCA6 ( n = 117), other SCAs ( n = 97), Friedreich ataxia (FRDA, n = 178), Niemann-Pick disease type C (NPC, n = 57), and共济失调telangiectia（n = 85）是最大的队列。大多数研究报告了动眼运动评估在诊断方面的歧视能力，但很少有人探索其监测基因型特异性疾病进展（n = 2; SCA2）或治疗反应的价值（n = 8; SCA2，FRDA，NPC，npc，ataxia topaxia telaxia telaxia telaxia telaxia-telangiectia，pistodic-ataxia 4）。与疾病严重程度指标（包括临床评分（n = 18个研究（SARA：n = 9）），年代学测量（例如，年龄，疾病持续时间，疾病持续时间，伴随时间发作； n = 17），遗传分层（n = 9）以及萎缩（n = 5）（n = 5）的疾病严重程度指标（例如，年龄，疾病持续时间，疾病持续时间，疾病持续时间； n = 17），（例如，年龄，疾病持续时间，疾病持续时间； n = 17））有关。许多共济失调（SCA2/3/17，FRDA，NPC）之间的复发相关性表明，saccadic眼运动是潜在的通用定量眼球运动结果。其他范式的建议受到交叉验证相关性的稀缺的限制，除了saccadic Intrusions（FRDA），Pursuit Eye运动（SCA17）和定量的头部突击测试（SCA3/6）。这项工作有助于理解遗传性荷马人中定量眼动参数的当前知识，并将验证的差距确定为特定的双轴基因型中的潜在试验结果测量指标。
神经退行性疾病中的氧化应激和离子通道
许多神经退行性疾病是由于离子通道功能和突变改变引起的。细胞内氧化还原状态可以显着改变离子通道的门控特征。已经记录了与氧化应激相关的丰富神经退行性疾病，包括帕金森氏症，阿尔茨海默氏症，脊椎脑性共济失调，肌萎缩性侧面硬化症和亨廷顿病。活性氧和氮种化合物触发了靶向负责通道组装的亚基内特定位点的翻译后变化。这些改变包括通过活性氧（ROS），硝化和S-硝基化诱导的氧化还原反应调整半胱氨酸残基，并通过过氧亚硝酸盐的酪氨酸残基的一氧化氮辅助。几个离子通道已直接研究了其对氧化剂和氧化应激的功能反应。本综述主要探讨氧化应激与离子通道之间的关系和潜在联系，例如小脑共济失调和帕金森氏病。氧化应激与离子通道之间的潜在相关性可以保持开发常见神经退行性疾病的创新疗法的希望。
确定Drpla中的线粒体代谢
研究项目 - 确定DRPLA中的线粒体代谢：一种可能的新型治疗方法，由Andrea和Paul Compton的捐赠使该项目成为可能，他们的儿子受Drpla影响，并创造了一个名为Curedrpla的基金会。首席研究人员：伦敦大学学院（英国）的Paola Giunti教授和Rosella Abeti博士以及来自英国国王学院（英国）的Manolis Fanto博士。科学摘要：牙齿果核糖萎缩症（Drpla）是一种罕见的常染色体显性神经退行性疾病，其特征在于小脑共济失调，癫痫，肌阵挛，肌阵挛，浮力术和痴呆症。目前，这种类型的疾病尚无治愈方法。我们的研究首先旨在表征细胞模型中Drpla的神经病理生理学，其次是验证药物学方法以阻止该疾病的进展，最终改善了患者的生活质量。先前对DRPRA患者的研究表明，线粒体三磷酸腺苷的产生降低。因此，支持扩展的PolyQ的潜在直接效应，从而导致线粒体功能障碍。此外，研究其他相关疾病的研究，例如脊椎小脑共济失调（SCAS）和亨廷顿氏病（HD），与DRPLA共享表型相似性，证明了线粒体功能障碍在发病机理中的作用。这些包括线粒体电子传输链复合活动中的缺陷。线粒体功能障碍在神经退行性和癫痫病中都进行了很好的研究，均参与DRPLA。我们的策略是利用先前获得的知识来开发更有效的药理学干预措施来治疗Drpla。先前关于癫痫和弗里德里希共济失调（FRDA；一种罕见的神经退行性疾病）的研究表明，核因子红系2相关因子2（NRF-2）诱导剂可以保护细胞免受氧化应激和线粒体功能障碍的影响，这是神经元死亡的主要原因。
由于Twnk基因突变而引起的听觉神经病病例报告
在Perrault综合征患者（一种常染色体疾病）中，描述了TWNK基因中的突变，包括听力损失，Central听觉和语音疾病，小脑共济失调，运动和感觉神经病以及卵巢功能障碍。迄今为止仅描述了大约100例Perrault综合征。从遗传上讲，它是由6个基因中的1个中的双重病理变异引起的。文献综述和Perrault综合征的案例研究在本文中给出。在一个13岁的女孩中检测到具有听觉神经病谱系障碍（ANSD）的13岁女孩（ANSD）中的13岁女孩。先前描述了核苷酸变体C.1523a> g（p。（Tyr508Cys），NM_021830.5）；另一个变量C.1199G> t（p。（arg400leu）NM_021830.5）是一个新的，人口频率未知。这种情况的主要价值是TWNK基因中突变与ANSD的表型的结合，以及与文献中描述的不同之处，但没有神经系统症状，但没有神经系统症状。具体而言，在这种情况下，听力障碍的进展，无效的扩增和CI效应有限。遗传测试结果表明内分泌系统测试，该测试揭示了临床前阶段的卵巢功能障碍。小脑共济失调也被诊断出。患者需要由多学科团队进行进一步的监控。
给编辑亨廷顿氏病的信 - 除了圣维图斯的舞蹈
HD中的运动障碍通常从远端开始，非自愿运动可能会影响面部肌肉。这些症状逐渐扩散到近端和轴向肌肉，并且随着时间的流逝变得更加严重。早期症状通常包括运动过度运动，而以后的阶段则以低输入性，胸肌和肌张力障碍为特征。患者可能患有质心，吞咽困难和吸入，导致肺炎。肌张力障碍，抽动和共济失调也可能发生。随着疾病的发展，个人可能难以进行日常活动，例如步行和站立，从而增加了跌倒的风险。HD的行为和精神病症状通常会出现，甚至在出现运动症状之前。这些症状通常表明额叶功能障碍（额叶变性），其注意力不佳，抑郁，冲动，烦躁，烦躁，情绪低落，冷漠和侵略等特征。认知能力下降是HD的重要症状，并且经常出现在运动障碍之前，最终导致痴呆症。与皮质痴呆不同，高清患者的记忆力损失源于效率低下的记忆搜索，而不是缺乏记忆。在皮质痴呆患者中常见的症状和失语症等症状在HD中幸免。次要症状可以包括共济失调，步态异常，眼动异常和少年变体的癫痫发作。
评论文章：CRISPR/CAS9 基因组编辑...
基因治疗已成为治疗各种疾病（包括血液疾病、眼部疾病、癌症和神经系统疾病）的一种有前途的治疗策略。基因编辑技术的出现促进了研究人员专门针对和修改真核细胞基因组的能力，使其成为基因治疗的宝贵工具。这可以通过体内或体外方法进行。基因编辑工具（例如锌指核酸酶、转录激活因子样效应核酸酶和 CRISPR-Cas 相关核酸酶）可用于基因治疗目的。在这些工具中，基于 CRISPR-Cas 的基因编辑脱颖而出，因为它能够通过设计短向导 RNA 引入可遗传的基因组变化。本综述旨在概述 CRISPR-Cas 技术，并总结 CRISPR/Cas9 基因组编辑技术在治疗最常见的神经退行性疾病（包括阿尔茨海默病、帕金森病、亨廷顿病、肌萎缩侧索硬化症和脊髓小脑共济失调）方面的最新研究。关键词：基因编辑、神经退行性疾病、CRISPR/Cas9、阿尔茨海默病、帕金森病、亨廷顿病、肌萎缩侧索硬化症、脊髓小脑共济失调