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儿童和成人唐氏综合症的护理途径
•响应孩子的个人需求•提供服务权益•促进对服务和转诊途径的理解•促进与家庭合作的工作和工作•透明度该途径并不能取代所有儿童发生的服务；例如，初级保健服务，社区健康访问或助产士，但旨在澄清其他服务。我们建议它是一个动态文档，可以通过审计，反馈和年度审查经常挑战。什么是护理道路？护理途径是一种系统的方法来描述和提供应塑造特定状况的护理和治疗的服务和干预措施。可以将它们用于将国家准则转化为本地方案和临床实践（Campbell等，1998年），医疗保健服务面临的挑战是充分利用有限的资源。综合护理途径（ICP）提供了高质量的基于证据的最佳实践，该实践收集了计划的和实际护理之间的差异（国家卫生图书馆 - www.library.nhs.uk/pathways）护理途径的目的是：
唐氏综合症的外泌体治疗
•神经保护和神经发生促进脑发育：源自间充质干细胞（MSC）的外泌体包含生长因子和神经营养因子，例如脑衍生的神经营养因子（BDNF）和神经生长因子（NGF）。这些分子对于促进神经发生（新神经元的生长）和保护现有神经元免受损伤至关重要。这可以导致认知功能和大脑发育的改善。
DYRK1A抑制剂在唐氏综合症急性淋巴细胞白血病的新型模型中的功效
患有DS的儿童还表现出由于CHE Maperapy后的感染和毒性而引起的治疗相关死亡率增加，复发后的累积风险更高，而复发后的累积较低。4这种情况强调了开发更有效和目标疗法以改善这些弱势儿童的生存和护理质量的迫切需求，这些弱势儿童的生存率和质量通常与21三体疾病有关的额外的共同辅助性，这使他们的临床管理变得复杂。靶向方法和免疫疗法对小儿白血病的有希望的结果。5因此，需要开发新的DS-ALL模型来快速提高药物发现并完善现有的治疗策略。我们最近建立了所有患者衍生的异种移植物（PDX），并证明，使用MEK抑制剂与常规治疗相结合的DS-ALL中靶向的靶向躯体改变具有改善这些儿童预后的可能性。6靶向由21染色体副本副本引起的剂量敏感机制也是一个深入研究的领域。7-9因此，使用EHT1610或其直接靶标FOXO1和STAT3对染色体21激酶DYRK1A的抑制作用在体外和体内都显示出有希望的细胞毒性作用。8
冷冻EM结构揭示了唐氏综合症的tau细丝采用阿尔茨海默氏病折叠
。cc-by-nc-nd 4.0国际许可证未通过同行评审获得证明）是作者/资助者，他已授予Biorxiv授予Biorxiv的许可，以永久显示预印本。它是此预印本的版权持有人（该版本发布于2024年5月28日。; https：//doi.org/10.1101/2024.04.04.04.04.04.04.04.04.02.587507 doi：Biorxiv Preprint
使用 Ts66Yah 小鼠模型中的成年动物来塑造唐氏综合症大脑认知和因衰老而导致的分子变化
唐氏综合症 (DS) 是智力障碍最常见的疾病，是由智人 21 号染色体 (HSA21) 的三体性引起的。HSA21 基因剂量的增加与早期神经发育变化有关，随后在成年期出现类似阿尔茨海默氏症的认知衰退。然而，促进衰老过程中大脑病理的分子机制仍然缺失。新型 Ts66Yah 模型代表了 Ts65Dn 的进化，用于表征大脑退化的进展，其表型更接近人类 DS 病症。在这项研究中，我们对成年 Ts66Yah 小鼠进行了纵向分析（3 – 9 个月）。我们的数据支持 Ts66Yah 小鼠在年老时发生的行为改变，包括空间记忆缺陷检测的改善以及新的焦虑相关表型。对 Ts66Yah 小鼠海马分子通路的评估表明，随着年龄的增长，氧化还原平衡、蛋白质稳态、应激反应、代谢通路、程序性细胞死亡和突触可塑性的调节异常。有趣的是，这些通路中观察到的基因型驱动的变化发生在早期，促进了大脑发育的改变和过早衰老的发生。反过来，衰老可能是导致随后的海马退化的原因，这种退化具有典型的神经病理学特征。此外，对性别对海马机制改变的影响的分析只显示出轻微的影响。总体而言，在 Ts66Yah 中收集的数据提供了新颖而综合的见解，涉及与衰老相关的导致大脑病理的三体性驱动过程。这反过来有助于弥合理解 DS 表型复杂性的现有差距。
标题：唐氏综合症和造血干细胞移植：风险和挑战
出生时出生后骨髓病，后来发育于髓样Al，并且有先天性甲状腺功能减退症。从诊断到移植的中位时间为8.4 m；三个PT接受了Al的同种异体HSCT，并为神经母细胞瘤接受了一个自体HSCT，所有PT在首次完全缓解时都接受了干细胞移植物（1CR）； 50％接受BM和50％PB
脑健身运动对唐氏综合症儿童姿势稳定的影响
饮用水可以帮助儿童大脑保持警惕和思考，其中中枢神经系统的所有生化和生化活动都取决于良好的电导率。（Brain Gym，2014年）。 Cross Crawl，在三月的爬行中，孩子们用另一侧腿移动自己的手臂，重复了三分钟。 （Panse等，2018）。 （Brain Gym，2014年）。 （Panse等，2018）。呼吸练习，最初是通过鼻子扩展吸入的儿童清洁自己的肺，然后在羽毛状的float中散发出短的嘴唇。 全部进行的同时，托住儿童的手靠在自己的腹部上，直到三个吸入，也可以呼气，并沿着四盘握住（Brain Gym，2014年； Panse等，2018）。 懒八的八八杆，在同样的肩膀上伸直了参加的儿童胳膊，指向指向，然后以平稳的方式缓慢地追踪了大人物八分的形状，同时将视线集中在大拇指上（Brain Gym，2014年； Panse等，2018年； Panse等，2018）。Rocker锻炼身体既舒适又靠在舒适的脚上，然后靠在脚上靠在手臂上，善于交战，并在脚上弯腰，并在脚上弯腰，善于地努力，善于脚步，善于交战，并善于努力。运动，具有稳定的骨盆，以提高儿童的聚焦能力。 （Brain Gym，2014年）。 （Panse等人，2018年）。hook ups练习，孩子最初确实在另一个脚踝上跨过另一只脚踝以使其感到舒适。 （Panse等，2018）。（n。 （Panse等，2018）。 （N。E. M. Barakat等，2016）。（Brain Gym，2014年）。Cross Crawl，在三月的爬行中，孩子们用另一侧腿移动自己的手臂，重复了三分钟。（Panse等，2018）。（Brain Gym，2014年）。 （Panse等，2018）。呼吸练习，最初是通过鼻子扩展吸入的儿童清洁自己的肺，然后在羽毛状的float中散发出短的嘴唇。 全部进行的同时，托住儿童的手靠在自己的腹部上，直到三个吸入，也可以呼气，并沿着四盘握住（Brain Gym，2014年； Panse等，2018）。 懒八的八八杆，在同样的肩膀上伸直了参加的儿童胳膊，指向指向，然后以平稳的方式缓慢地追踪了大人物八分的形状，同时将视线集中在大拇指上（Brain Gym，2014年； Panse等，2018年； Panse等，2018）。Rocker锻炼身体既舒适又靠在舒适的脚上，然后靠在脚上靠在手臂上，善于交战，并在脚上弯腰，并在脚上弯腰，善于地努力，善于脚步，善于交战，并善于努力。运动，具有稳定的骨盆，以提高儿童的聚焦能力。 （Brain Gym，2014年）。 （Panse等人，2018年）。hook ups练习，孩子最初确实在另一个脚踝上跨过另一只脚踝以使其感到舒适。 （Panse等，2018）。（n。 （Panse等，2018）。 （N。E. M. Barakat等，2016）。（Brain Gym，2014年）。（Panse等，2018）。呼吸练习，最初是通过鼻子扩展吸入的儿童清洁自己的肺，然后在羽毛状的float中散发出短的嘴唇。全部进行的同时，托住儿童的手靠在自己的腹部上，直到三个吸入，也可以呼气，并沿着四盘握住（Brain Gym，2014年； Panse等，2018）。懒八的八八杆，在同样的肩膀上伸直了参加的儿童胳膊，指向指向，然后以平稳的方式缓慢地追踪了大人物八分的形状，同时将视线集中在大拇指上（Brain Gym，2014年； Panse等，2018年； Panse等，2018）。Rocker锻炼身体既舒适又靠在舒适的脚上，然后靠在脚上靠在手臂上，善于交战，并在脚上弯腰，并在脚上弯腰，善于地努力，善于脚步，善于交战，并善于努力。运动，具有稳定的骨盆，以提高儿童的聚焦能力。（Brain Gym，2014年）。 （Panse等人，2018年）。hook ups练习，孩子最初确实在另一个脚踝上跨过另一只脚踝以使其感到舒适。 （Panse等，2018）。（n。 （Panse等，2018）。 （N。E. M. Barakat等，2016）。（Brain Gym，2014年）。（Panse等人，2018年）。hook ups练习，孩子最初确实在另一个脚踝上跨过另一只脚踝以使其感到舒适。（Panse等，2018）。（n。（Panse等，2018）。（N。E. M. Barakat等，2016）。然后握住双手，通过手臂伸出手臂，向后伸出手臂，拇指向下伸出，然后朝下，然后朝向手掌和互锁的手指，然后用肘部向下移动到自己的胸口。E. M. Barakat等，2016）。calf泵，孩子站在墙壁上，然后向前倾斜，将自己的双手放在面对面的墙上，试图让自己的脚趾接触到地面，并在左腿上放着自己的体重，将左腿放在左腿上，同时将右手浸入右手，然后将右手带到地面上，并在舒适的范围内，在舒适的范围内，又一遍又一次地伸展了一个舒适的脚步。循环和呼吸运动形式。带孩子的重力滑翔机运动坐在椅子上，一边向前坐在椅子上，将腿伸到前面，向右越过左脚踝。深呼吸时，同时倾斜多达八个，向前倾斜，伸向脚，然后重复。（Malak等，2015）。
唐氏综合症的基因表达研究
摘要：唐氏综合症是人类中研究良好的非整倍性疾病，与各种疾病表型有关，包括心血管，神经系统，血液学和非洲系统疾病过程。本评论本文旨在讨论胎儿发育过程中基因表达研究的研究。进行了描述性综述，其中包括1960年9月至2022年9月在PubMed数据库上发表的所有论文。我们发现，在羊水中，发现某些基因（例如Col6a1和dscr1）受到影响，从而导致表型颅面变化。此外，还确定了其他基因，例如GSTT1，CLIC6，ITGB2，C21ORF67，C21ORF86和RUNX1，也被鉴定为在羊水流体中受到影响。在胎盘中，观察到了MEST，SNF1LK和LOX等基因的失调，这反过来影响了神经系统的发育。在大脑中，基因DYRK1A，DNMT3L，DNMT3B，TBX1，OLIG2和AQP4的失调已被证明有助于智力障碍。在心脏组织中，发现GART，ETS2和ERG基因表达失调会引起异常。此外，观察到Xist，Runx1，Son，Erg和Stat1的失调，导致骨髓增生性疾病。了解基因的差异表达提供了对DS遗传后果的见解。对这些过程的更好理解可能为发展遗传和药理学疗法的发展铺平道路。
唐氏综合症的基因表达研究
摘要：唐氏综合症是人类中研究良好的非整倍性疾病，与各种疾病表型有关，包括心血管，神经系统，血液学和IM-COMALOGITY疾病过程。本评论本文旨在讨论胎儿发育过程中基因表达研究的研究。进行了描述性综述，其中包括1960年9月至2022年9月在PubMed数据库上发表的所有论文。我们发现，在羊水中，发现某些基因（例如Col6a1和dscr1）受到影响，从而导致表型颅面变化。此外，还确定了其他基因，例如GSTT1，CLIC6，ITGB2，C21ORF67，C21ORF86和RUNX1在羊水中受到影响。在胎盘中，观察到了MEST，SNF1LK和LOX等基因的失调，这反过来影响了神经系统的发育。在大脑中，基因DYRK1A，DNMT3L，DNMT3B，TBX1，OLIG2和AQP4的失调已被证明有助于智力障碍。在心脏组织中，发现GART，ETS2和ERG基因表达失调会引起异常。此外，观察到Xist，Runx1，Son，Erg和Stat1的失调，导致骨髓增生性疾病。了解基因的差异表达提供了对DS遗传后果的见解。对这些过程的更好理解可能为发展遗传和药理学疗法的发展铺平道路。
