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World File Search System染色体
BRCA2 减数分裂域缺失揭示的通过张紧 DNA 束缚模型进行染色体配对
1 荷兰鹿特丹伊拉斯姆斯大学医学中心发育生物学系，邮编 3000 CA • 2 荷兰鹿特丹伊拉斯姆斯大学医学中心 Oncode 研究所，邮编 3000 CA • 3 荷兰鹿特丹伊拉斯姆斯大学医学中心伊拉斯姆斯 MC 癌症研究所分子遗传学系，邮编 3000 CA • 4 细胞整合生物学研究所 (I2BC)、CEA、CNRS、Uni Paris-Sud、Uni Paris-Saclay、法国吉夫河畔伊维特 • 5 荷兰鹿特丹伊拉斯姆斯大学医学中心细胞生物学系，邮编 3000 CA • 6 意大利罗马第二大学医学院生物医学与预防系 • 7 荷兰鹿特丹伊拉斯姆斯大学医学中心放射治疗系，邮编 3000 CA • 8 荷兰鹿特丹伊拉斯姆斯大学医学中心血管外科系， 3000 CA，鹿特丹，荷兰
染色体微阵列检测（非肿瘤疾病）
对染色体微阵列检测结果异常或有可疑的胎儿或儿童的亲生父母或兄弟姐妹进行评估 使用 aCGH 或 SNP 阵列进行染色体微阵列检测尚未得到证实，并且由于疗效证据不足，对于所有其他人群和情况而言，在医学上并非必要。 注意：医疗政策“植入前基因检测和相关服务”中介绍了植入前基因检测 (PGT)。 用于审核的医疗记录文件 医疗服务的福利覆盖范围由会员特定的福利计划文件和可能要求覆盖特定服务的适用法律决定。可能需要医疗记录文件来评估会员是否符合临床覆盖标准，但不能保证覆盖所要求的服务；请参阅标题为“用于审核的医疗记录文件”的协议。定义 发育迟缓：发育迟缓可用于描述 5 岁以下儿童在预期年龄出现发育里程碑延迟的情况（Moeschler 和 Shevell，2014 年，2019 年重申）。 智力障碍：18 岁前诊断出的疾病，包括智力功能低于平均水平和缺乏日常生活所需的技能（MedlinePlus，2020 年）。 宫内胎儿死亡或死产：妊娠 20 周或之后胎儿死亡（美国妇产科医师学会 [ACOG]、母胎医学会 [SMFM]，2020 年，2021 年重申）。产前诊断：在出生前对胎儿脱氧核糖核酸 (DNA) 或染色体进行的实验室检测，以确定胎儿是否患有遗传或染色体疾病（ACOG，2016a，2023 年重申）。明确的遗传综合征：综合征是一组可识别的特征或异常，这些特征或异常往往同时发生并与特定疾病有关。可以使用特定面部特征或其他身体特征、实验室测试或家族史等区别性特征来识别遗传综合征。（《基因组和遗传术语词汇表》，美国国家人类基因组研究所，2024 年）。明确的遗传综合症的例子包括但不限于：唐氏综合症、克氏综合症、马凡氏综合症、1 型神经纤维瘤病、成骨不全症、普拉德-威利综合症、雷特综合症、13 三体综合症（帕陶综合症）、18 三体综合症（爱德华兹综合症）、特纳综合症和威廉姆斯综合症。适用代码以下程序和/或诊断代码列表仅供参考，可能并不全面。本政策中的代码列表并不意味着该代码描述的服务是承保的或不承保的健康服务。健康服务的福利承保范围由会员特定的福利计划文件和可能要求承保特定服务的适用法律决定。包含代码并不意味着有任何报销权利或保证索赔付款。其他政策和指南可能适用。
利用 CasPlus 和优化的向导 RNA 预防工程化人类原代 T 细胞中的大量缺失和染色体丢失
。CC-BY-NC-ND 4.0 国际许可证（未经同行评审认证）是作者/资助者，他已授予 bioRxiv 永久展示预印本的许可。
帕克森主义在脑常染色体主导...
脑小血管疾病（SVD）包括一系列神经系统表现，包括中风，认知能力下降和进行性步态难度。1相关的步态异常通常的特征是步态放缓，类似于血管帕金森氏症。与宫颈主义相关的病变通常会影响纹状体和相关的运动路径，而SVD神经成像标记负担可以预测帕金森氏症的风险。2,3 SVD的遗传形式，例如具有皮质下梗塞和白细胞层状（Cadasil）的脑常染色体显性动脉炎（CADASIL），也常见于帕金森氏症。4步态困难在晚期卡达西尔很常见；然而，帕金森主义的流行和特征仍然没有被逐出。5本研究旨在全面评估卡达西尔患者帕金森主义的特征，评估其患病率并确定潜在的临床和神经成像标记。我们假设帕金森 - ISM的病理生理主要是血管，与特发性帕金森氏病（PD）中看到的α-突触性核疾病不同。对来自同一医院的特发性PD的患者进行了评估并进行了评估（补充图1）。在卡达西尔患者中，
标题 染色体外环状 DNA 促进...
（未经同行评审认证）是作者/资助者。保留所有权利。未经许可不得重复使用。此预印本的版权所有者此版本于 2025 年 1 月 24 日发布。；https://doi.org/10.1101/2025.01.22.634016 doi：bioRxiv preprint
染色体整合子内的盒式重组动力学受毒素-抗毒素系统的调控
整合子是一种自适应细菌装置，在应激条件下将无启动子的基因盒重新排列成可变的有序阵列，从而采集组合表型多样性。染色体整合子通常携带数百个沉默基因盒，整合酶介导的重组导致 DNA 大量切除和整合，对基因组完整性构成潜在威胁。如何调节和控制这种活动（特别是通过选择压力）以维持如此大的盒阵列尚不清楚。在这里，我们展示了含启动子的毒素-抗毒素 (TA) 盒作为在整体盒切除率过高时杀死细胞的系统的关键作用。这些结果强调了 TA 盒调节盒重组动力学的重要性，并深入了解了细菌基因组中整合子的进化和成功。
RSPO3介导的代谢肝分离化调节小鼠的全身葡萄糖代谢和体重 特定染色体的非整倍性对缺乏纺锤体检查点蛋白BUB3 的细胞有益 dolosigranulum pigrum：有希望的鼻益生菌候选 对气候变化适应的性别关系和东非家庭的气候变化的决策：定性系统评价 哺乳动物病毒的细胞受体 使用机器学习阐明精神疾病与累犯之间的关系：一项回顾性研究 用量子计算机优化mRNA密码子
肝脏的独特建筑由肝叶组成，将代谢的肝特征分为两个不同的区域，即围围和周围区域，其空间特征广泛定义为代谢齐射。r-spondin3（rspo3），一种促进Wnt信号通路的生物活性蛋白，调节尤其是在肝中心静脉周围的代谢特征。然而，由RSPO3/WNT信号通路调节的肝代谢分区的功能影响，对全身代谢稳态的理解仍然很差。在这项研究中，我们通过使用鼠模型分析了肝脏中RSPO3的局部功能以及肝RSPO3在人体其他器官上的远程作用。RSPO3表达分析表明，RSPO3表达模式在鼠肝脏中被空间控制，使其位于腹膜区域并在进食后收敛，这些过程的动力学在肥胖症中受到干扰。我们发现，病毒介导的肥胖肝组织中RSPO3的诱导可改善胰岛素抵抗，并通过恢复减弱的器官胰岛素敏感性，减少脂肪组织增大并逆转过度刺激的适应性热量烯二还是SIS来防止体重增加。肝迷走神经的修饰抑制了源自肝RSPO3诱导的这些远程作用，向脂肪组织和骨骼肌降低，这表明信号是通过由传入的迷走神经和富有效应的症状神经来传递的。此外，非神经元间的通信上调上调肌肉脂质利用是部分原因是肥胖症中脂肪肝发育和骨骼肌质量降低的改善。相反，通过CRE-LoXP介导的重组系统抑制肝RSPO3由于葡萄糖不耐症和胰岛素抵抗而加剧糖尿病，从而促进脂肪肝发育并降低骨骼肌质量，从而导致肥胖。总的来说，我们的研究结果表明，肝RSPO3的调节有助于通过新鉴定的器官间通信机制维持全身性葡萄糖代谢和身体组成。
CRISPR 染色体碎裂：基因治疗中 CRISPR/Cas9 诱发染色体碎裂的风险
摘要 成簇的规律间隔短回文重复序列 (CRISPR)/Cas9 核酸酶系统已经能够生成疾病模型并开发许多遗传和非遗传疾病的治疗方法。然而，大规模基因组重排的产生引发了人们对 CRISPR/Cas9 核酸酶方法临床应用的安全性担忧。在这些事件中，由于染色体截断而形成的微核和染色体桥可导致局限于一条或几条染色体的大规模基因组重排。这种被称为染色体碎裂的现象最初是在癌细胞中描述的，人们认为它是由有丝分裂过程中染色体分离缺陷或 DNA 双链断裂引起的。在这里，我们将讨论影响 CRISPR/Cas9 诱导的染色体碎裂（以下称为 CRISPR 碎裂）的因素及其结果、表征这些事件的工具以及将其最小化的策略。 关键词：基因组编辑； CRISPR/Cas9；染色体碎裂；基因治疗；基因毒性；微核；染色体不稳定性。
酵母 synIX 菌株中端粒酶相关适应性缺陷和染色体替代技术的后果
Build-A-Genome 课程的作者：Breeana G. Anderson、Abena Apaw、Pavlo Bohutskyi、Erin Buchanan、Daniel Chang、Melinda Chen、Eric Cooper、Amanda Deliere、Kallie Drakos、Justin Dubin、Christopher Fernandez、Zheyuan Guo、Thomas Harrelson、Dongwon Lee、Jessica McDade、Scott Melamed、Héloise Muller、Adithya Murali、José U. Niño Rivera、Mira Patel、Mary Rodley、Jenna Schwarz、Nirav Shelat、Josh S. Sims、Barrett Steinberg、James Steinhardt、Rishi K. Trivedi、Christopher Von Dollen、Tianyi Wang、Remus Wong、Yijie Xu、Noah Young、Karen Zeller 和 Allen Zhan。 1 纽约大学朗格尼健康学院系统遗传学研究所和生物化学与分子药理学系，纽约，纽约州 10016，美国 2 约翰霍普金斯大学彭博公共卫生学院环境健康与工程系，美国马里兰州巴尔的摩 21205，美国 3 欧洲分子生物学实验室 (EMBL)，基因组生物学部，德国海德堡 69117 4 爱丁堡大学生物科学学院，英国爱丁堡 EH9 3BF 5 爱丁堡大学信息学院，英国爱丁堡 EH8 9AB 6 约翰霍普金斯大学惠廷工程学院生物医学工程系，美国马里兰州巴尔的摩 21218，美国 7 约翰霍普金斯大学克里格艺术与科学学院生物学系，美国马里兰州巴尔的摩 21218，美国 8 化学与生物分子工程系，约翰霍普金斯大学怀廷工程学院，美国马里兰州巴尔的摩 21218 9 洛克菲勒大学细胞与结构生物学实验室，美国纽约州纽约 10065 10 格罗宁根大学医学中心欧洲老龄化生物学研究所，荷兰格罗宁根 11 哈佛医学院麻省总医院病理学系，美国马萨诸塞州波士顿 02114 12 约翰霍普金斯大学医学院医学系/传染病科，美国马里兰州巴尔的摩 21205 13 约翰霍普金斯大学医学院高通量生物学中心，美国马里兰州巴尔的摩 21205 14 斯坦福大学斯坦福基因组技术中心，美国加利福尼亚州帕洛阿尔托 94304 15 斯坦福大学医学院遗传学系，美国加利福尼亚州斯坦福 94305 16 纽约大学生物医学工程系Tandon 工程学院，纽约布鲁克林 11201，美国 17 现地址：欧莱雅研究与创新，新泽西州克拉克 07066，美国 18 现地址：Pondicherry Biotech Private Limited，Pondicherry 工程学院校区，East Coast Road，Pillaichavady，Puducherry 605014，印度 19 现地址：哈佛大学陈曾熙公共卫生学院生物统计学系，马萨诸塞州波士顿 02115，美国 20 现地址：Neochromosome，Inc.，纽约长岛市 11101，美国 21 现地址：科学与工业研究中心，基因组学与综合生物学研究所，Sukhdev Vihar，Mathura Road，新德里 110025，印度 22 这些作者贡献相同 23 主要联系人 * 通讯：weimin.zhang@nyulangone.org (WZ)，jef.boeke@nyulangone.org (JDB), chandra@jhmi.edu (SC)
DSB后染色体损失频率的定量分析
。CC-BY-NC 4.0国际许可证的永久性。根据作者/资助者，它是根据预印本提供的（未经同行评审的认证），他已授予Biorxiv的许可证，以在2025年1月16日发布的此版本中在版权所有者中显示预印本。 https://doi.org/10.1101/2025.01.15.633104 doi：Biorxiv Preprint