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具有超越X染色体的功能的新型Xact lncRNA转录本
（未通过同行评审认证）是作者/资助者。保留所有权利。未经许可就不允许重复使用。此预印本版的版权持有人于2025年1月3日发布。 https://doi.org/10.1101/2025.01.03.631201 doi：Biorxiv Preprint
新型候选基因MACF1与伊朗家族中的常染色体显性非综合性听力损失有关
案例报告社会福利与康复科学大学遗传学诊所的证据。概率具有HL的广泛家族史（图1），伴随着没有其他表型表现。获得知情同意后，从参与成员中收集全血样本，并提取基因组DNA（图1）。受影响的家庭成员接受了临床重新评估，以排除潜在的HL综合症综合症形式。对受影响的个体进行了纯音调测定法，并显示出轻度的倾斜到严重的HL。HL被描述为语言和进步。个体III.3在低频中显示出更严重的HL，并且可能随着年龄的增长而代表低频的某些进展。最初，概率进行了GJB2测试，该测试没有发现因果突变。随后，概率进行了外部测序（ES）以确定遗传原因
由于染色体15q26.3删除染色体造成的Div> Div> Div>
染色体15q26缺失是一种罕见的疾病，会导致身材矮小，并且与宫内生长限制（IUGR），未能成长，先天性心脏病和许多先天性畸形有关。15染色体上的胰岛素生长因子受体（IGF-1R）具有许多重要作用，尤其是在生长调节中。我们的病例是一个18个月大的胎龄女孩，她的身材矮小，小头畸形和较小的畸形特征。染色体微阵列显示，包括IGF1R基因在内的15q26缺失。重组生长激素（RGH）已用于具有可变治疗反应的IGF-1R缺陷患者。在某些末期染色体15Q缺失患者中，RGH无响应的原因尚不清楚。在此，我们讨论了RGH在杂合IGF1R缺失患者中的使用，并强调需要对其他内分泌疾病进行进一步跟踪。关键字：15Q26缺失，先天性畸形，生长激素，身材矮小
世界的第一个！成功地从受精小鼠卵中取出异常染色体
通常很难使用这些指标选择好的胚胎。因此，有必要阐明异常染色体分离的原因并防止异常胚胎的形成。迄今为止，为了研究异常分离的染色体和微核，已经进行了分析，包括使用一个受精卵的一个细胞对基因进行全面分析，以及对用福尔马林固定的受精卵的染色体观察的荧光观察。但是，由于综合细胞基因表达分析无法区分正常和异常的染色体，并且通过荧光观察观察异常的染色体仅允许分析一部分异常染色体，因此无法详细检查异常染色体。因此，在这项研究中，我们开发了一项技术，可以从染色体异常的小鼠2细胞阶段中去除微核，而无需杀死胚胎，并试图分析遗传切除的微核。
金鱼藻的全门基因组揭示了保守的常染色体以及动态的附属染色体和性染色体
金鱼藻是苔藓植物三大门之一，在现存的陆生植物中表现出最深的分化，一些科之间的分化超过 3 亿年。以前的金鱼藻基因组仅代表一个属，限制了推断金鱼藻及其早期陆生植物祖先进化的能力。我们在这里报告了十个新的染色体级基因组，代表了所有金鱼藻科和大多数属。我们发现，尽管分化很深，但同源性在所有金鱼藻基因组中都出人意料地保守，这种模式可能与全基因组复制的缺失有关。我们进一步发现了多个高度重复和 CpG 甲基化的附属和假定性染色体。与常染色体相比，这些染色体大多缺乏彼此的同源关系，并且在进化上不稳定。我们发现了一些显著的基因保留和丢失，包括负责黄酮类化合物生物合成、气孔模式和植物激素接收的基因，这些基因对重建早期陆生植物的进化具有重要意义。总之，我们的全门基因组揭示了角苔属中一系列保守和不同的基因组特征，凸显了这种深度分化谱系的独特性。
打破脆性X染色体综合征的障碍
脆性 X 综合征 (FXS) 是一种遗传性疾病，由 X 染色体上的脆性 X 信使核糖核蛋白 1 (FMR1) 基因突变引起，导致智力障碍、行为障碍和独特的身体特征。该基因编码 FMRP 蛋白，该蛋白对于调节突触功能和可塑性至关重要。1,2 在 FXS 中，CGG 三核苷酸重复扩增超过 200 次重复会导致 FMR1 基因启动子区域高甲基化，从而导致转录沉默和随后的 FMRP 缺失。3 这种缺失会破坏对 mRNA 翻译的正常抑制，导致突触处各种蛋白质的过度合成。这些蛋白质的过量产生会干扰突触信号传导和可塑性，导致 FXS 中观察到的认知障碍和行为特征。4
y y染色体连接的基因组编辑器，用于疟疾载体巨人的有效种群抑制gambiae
遗传控制 - 故意引入遗传特征来控制害虫或媒介种群 - 提供了一种强大的工具来增强传统的质量控制工具，这些工具已成功减轻了疟疾负担，但由于一系列操作挑战而损害了疟疾负担。自我维持的遗传控制策略在实验室环境中显示出很大的潜力，但是由于其侵入性和持久性而导致的犹豫可能会延迟其实施。在这里，我们描述了一种自限制策略，该策略旨在基于Y染色体链接的基因组编辑器（YLE）具有地理和时间限制的效果。YLE包括一个CRISPR-Cas9构建体，该构建体始终由男性遗传，但产生了常染色体显性突变，该突变被传播到后代的90％以上，并导致女性特异性无菌。据我们所知，我们的系统代表了Y染色体工程中的一种培养方法，以生成蚊子的遗传控制菌株。数学建模表明，这种YLE技术对人口抑制的有效效果高于其他自限制策略的最佳版本，例如广泛使用的无菌昆虫技术或携带主要致命基因的昆虫的释放。
筛查和诊断胎儿结构异常和染色体条件（C-OBS 35）
该指南是通过筛查和诊断胎儿结构异常和染色体条件（C-OBS 35）指南开发小组制定的，该指南于2024年10月获得妇女健康委员会和理事会的批准。可以在附录A中找到指南开发小组的列表：指南开发小组成员资格。可以在附录B：妇女卫生委员会成员身份中找到妇女健康委员会的清单，这些妇女卫生委员会的监督和批准。利益冲突披露已从本指南开发小组（附录C）的所有成员那里收到。免责声明：此信息旨在为从业者提供一般建议。根据每个病例的情况和任何患者的需求，不应将此信息作为适当评估的替代品。本文档反映了截至发行之日起的新兴临床和科学进步，并且可能会发生变化。该文件已经准备好考虑一般情况（附录D）
嵌合性染色体变异/体细胞拷贝数变异：复杂疾病遗传关联研究的新前沿
全基因组关联研究已发现许多与复杂疾病相关的常见和罕见种系遗传变异，包括单核苷酸多态性 (SNP)、拷贝数变异 (CNV) 和其他组成结构变异。然而，很大一部分疾病易感性仍无法解释，通常称为缺失遗传性。一个越来越受关注的领域是受精后出现的遗传变异，称为嵌合体突变，发生在细胞分裂过程中。携带有害突变的细胞可能通过修复机制、细胞凋亡或免疫监视被消除，而其他细胞可以将其突变传递给子细胞。因此，在早期胚胎发育过程中，每次细胞分裂都会保留一个或多个合子后突变。随着发育的进展，这些突变不断积累，导致细胞间基因组景观多样化。因此，大多数细胞最终携带独特的基因组。虽然许多嵌合体突变可能是中性的，但某些突变可能是致病的。嵌合体可发生在体细胞和生殖细胞中，体细胞嵌合体最近因其在神经遗传疾病中的潜在作用而受到关注。合子后突变涵盖所有主要的突变类型，包括染色体非整倍体、大规模结构异常、CNV、小插入/缺失和单核苷酸变异。其中，嵌合性染色体改变，也称为体细胞CNV（sCNV），通常是由于胚胎发生过程中的染色体不稳定性造成的。这些突变主要发生在合子后或胚胎发育早期，偶尔由合子后对减数分裂错误的部分挽救而引起，导致细胞亚群携带这些突变。值得注意的是，sCNV 在人类神经元中大量存在（1）。大脑主要从外胚层发育而来，而血细胞起源于中胚层。细胞比例高的体细胞突变更有可能发生在发育早期。如果这些突变出现得足够早，例如在原肠胚形成期间或之前，它们可能同时存在于脑细胞和血细胞中。随着个体年龄的增长，克隆性造血会导致血细胞中积累大量高细胞分数体细胞突变，而这些突变可能不存在于其他组织中。因此，分析年轻个体血液的基因组数据可以识别与大脑共有的体细胞突变，为了解脑部疾病的遗传易感性提供有价值的见解（图 1）。目前至少有 8 个实验平台可用于检测 sCNV。表 1 比较了这些分子检测的分辨率、优点和缺点。其中，