机构名称：
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脆性 X 综合征 (FXS) 是一种遗传性疾病，由 X 染色体上的脆性 X 信使核糖核蛋白 1 (FMR1) 基因突变引起，导致智力障碍、行为障碍和独特的身体特征。该基因编码 FMRP 蛋白，该蛋白对于调节突触功能和可塑性至关重要。1,2 在 FXS 中，CGG 三核苷酸重复扩增超过 200 次重复会导致 FMR1 基因启动子区域高甲基化，从而导致转录沉默和随后的 FMRP 缺失。3 这种缺失会破坏对 mRNA 翻译的正常抑制，导致突触处各种蛋白质的过度合成。这些蛋白质的过量产生会干扰突触信号传导和可塑性，导致 FXS 中观察到的认知障碍和行为特征。4
打破脆性X染色体综合征的障碍
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