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染色体15q26缺失是一种罕见的疾病,会导致身材矮小,并且与宫内生长限制(IUGR),未能成长,先天性心脏病和许多先天性畸形有关。15染色体上的胰岛素生长因子受体(IGF-1R)具有许多重要作用,尤其是在生长调节中。我们的病例是一个18个月大的胎龄女孩,她的身材矮小,小头畸形和较小的畸形特征。染色体微阵列显示,包括IGF1R基因在内的15q26缺失。重组生长激素(RGH)已用于具有可变治疗反应的IGF-1R缺陷患者。在某些末期染色体15Q缺失患者中,RGH无响应的原因尚不清楚。在此,我们讨论了RGH在杂合IGF1R缺失患者中的使用,并强调需要对其他内分泌疾病进行进一步跟踪。关键字:15Q26缺失,先天性畸形,生长激素,身材矮小

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