为携带特定基因异常的肺腺癌患者带来了显著的获益,携带表皮生长因子受体(EGFR)突变和间变性淋巴瘤激酶(ALK)融合/重排患者的死亡率明显下降(5-6)。针对EGFR突变的靶向药物如表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂(EGFR-TKI)已投入临床,部分患者由于T790M等EGFR耐药突变或其他EGFR下游通路激活而在1-2年内产生耐药(7-8)。此外,其他基因突变可能作为肺腺癌的潜在治疗靶点或重要的预后指标(9)。因此,全面、准确地分析肺腺癌的基因突变谱对指导临床治疗选择和预后评估具有重要意义。
设计,设置和探索性队列的参与者,患者从2021年9月15日至2023年12月15日招收,每3个月进行一次跟踪,直到2024年4月。从2023年12月16日至2024年6月31日,验证性队列招募的患者。探索性队列是在Xuanwu医院的神经病学部门的一个中心进行的。验证性队列是一项涉及中国4家医院的多中心研究。参与者包括那些被诊断出患有可能零星的克鲁特兹菲尔特jakob疾病或遗传确认的PRD的人。不确定诊断或失去随访的患者被排除在外。所有患有PRD的患者在3个部位(近耳区,上臂,下背部和大腿内侧)进行皮肤采样,其中一部分同时采用了CSF样品。在确认的队列中,同时从一部分PRD患者中收集了单个皮肤活检部位和CSF样品。
某些癌症类型的肿瘤取样也仍然很困难,导致用于基因检测的组织量不足(Brock 等人,2015 年)。对于晚期或转移性非小细胞肺癌 (NSCLC),多达 69% 的病例没有可用的组织(Douillard 等人,2009 年)。即使可以收集组织,福尔马林固定等保存方法也会导致基因检测结果出现假阳性(Quach 等人,2004 年)。最后,由于肿瘤异质性,活检通常会受到样本偏差的影响(Bedard 等人,2013 年)。液体活检正变得越来越流行,因为它们提供了一种以侵入性较小且成本较低的方式进行基因分型的机会。然而,与传统组织活检相比,液体活检的灵敏度低(60-80% 之间)和假阴性病例数较高(Sequist & Neal,2024 年)。
与癌症相关的静脉血栓栓塞(VTE)是肿瘤成本,发病率和死亡率的主要来源。识别高危患者进行预防性抗凝治疗具有挑战性,并增加了临床医生负担。循环肿瘤DNA(CTDNA)测序测定法(“液体活检”)已被广泛实施,但是它们的VTE预后效用尚不清楚。在这里,我们分析了三个血浆测序队列:一个泛癌发现队列,由4,141例非小细胞肺癌(NSCLC)或乳腺癌,胰腺和其他癌症患者组成;一个前瞻性验证队列,由1,426例具有相同癌症类型的患者组成;以及463例晚期NSCLC患者的国际概括性队列。ctDNA检测与VTE相关,与临床和放射学特征无关。在液体活检数据上训练的机器学习模型的表现优于先前的风险评分(发现,验证和概括性c-Indices 0.74、0.73和0.67,而Khorana分数为0.57、0.61和0.54)。在现实世界数据中,如果检测到ctDNA,则抗凝VTE速率较低(n = 2,522,调整危险比(HR)= 0.50,95%置信区间(CI):0.30-0.81); ctDNA-患者(n = 1,619)没有受益于抗凝作用(调整后的HR = 0.89,95%CI:0.40–2.0)。这些结果提供了初步证据,表明除临床参数外,液体活检还可以改善VTE风险分层。需要进行介入的随机前瞻性研究,以确认液体活检的临床效用,以指导癌症患者的抗凝治疗。
AACR癌症研究特别会议:液体活检:从发现到临床实施CME批准的会议工作表11月13日至16日,2024年
患者衍生的癌症类器官(PDOS)具有个性化治疗选择和改善患者预后的巨大希望。但是,在标准文化平台中生成足够数字的PDO来测试疗法是一项挑战。这一挑战对于胰腺导管腺癌(PDAC)特别急切,在该胰腺导管腺癌(PDAC)中,大多数患者在晚期患有不可切除的肿瘤的晚期诊断,并且患者组织的形式是针头活检。描述了使用有限量的PDAC活检可用的组织或PDO进行测试疗法的微流体设备的开发和表征。证明微流体PDO在表型和基因型上与金色标准的Matrigel类器官相似,其优点为1)球体均匀性,2)最小的细胞数需求,3)不依靠Matrigel。通过测试对几种化学疗法的PDO响应,包括糖原合酶激酶(GSKI)的抑制剂,可以证明微流体PDOS的效用。此外,微氟机培养物用于测试由NK细胞组成的免疫疗法的有效性与新型生物学结合。总而言之,我们的微流体装置对基于癌症活检的个性化肿瘤学有很大的好处,并且将来可能会发展成为化学疗法或免疫疗法治疗的伴侣诊断。
Keystone First VIP选择已制定临床政策,以帮助做出覆盖范围。Keystone First VIP Choice的临床政策是基于既定行业来源的准则,例如医疗保险和医疗补助服务中心(CMS),州监管机构,美国医学协会(AMA),医学专业专业社会以及同行评审的专业文献。这些临床政策以及其他来源,例如计划福利以及州和联邦法律以及监管要求,包括“医学上必要的任何州或计划的特定国家或计划的定义”,以及在做出覆盖范围确定时,Keystone First VIP选择的特定情况的具体事实是由Keystone First VIP选择考虑的。如果本临床政策与计划福利和/或州或联邦法律和/或监管要求之间发生冲突,则计划福利和/或州和联邦法律和/或监管要求。Keystone First VIP Choice的临床政策仅用于信息目的,而不是作为医疗建议或直接治疗的目的。医师和其他医疗保健提供者对患者的治疗决策完全负责。Keystone First VIP Choice的临床政策在审查时反映了循证医学。随着医学科学的发展,Keystone First VIP选择将根据需要更新其临床政策。Keystone First VIP Choice的临床政策不能保证付款。
截至今天,乳房X线摄影被用作筛查,诊断和监测乳腺癌(BC)的金标准。 虽然总体上有益,但它带来了几种缺点,例如准确性的限制,相对较高的成本和对重型基础设施的依赖,极大地限制了整个全球目标人群的可及性。 目前尚无乳房X线摄影的替代方法,克服这一主要挑战是研究和技术的热门话题。 解决此问题的途径是开发高度敏感和特定的非侵入性血液检查,以早期诊断和随访乳腺癌。 本文讨论了乳房X线摄影的局限性,并概括了已经可用的血液检查,正在开发的人以及该领域的未来发展。乳房X线摄影被用作筛查,诊断和监测乳腺癌(BC)的金标准。虽然总体上有益,但它带来了几种缺点,例如准确性的限制,相对较高的成本和对重型基础设施的依赖,极大地限制了整个全球目标人群的可及性。目前尚无乳房X线摄影的替代方法,克服这一主要挑战是研究和技术的热门话题。解决此问题的途径是开发高度敏感和特定的非侵入性血液检查,以早期诊断和随访乳腺癌。本文讨论了乳房X线摄影的局限性,并概括了已经可用的血液检查,正在开发的人以及该领域的未来发展。
