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World File Search System测序
纳米孔测序的空气监测
尽管空气微生物组及其多样性对于人类健康和生态系统的弹性至关重要，但全面的空气微生物多样性监测仍然很少见，因此对空气微生物组的组成，分布或功能知之甚少。在这里我们表明，基于纳米孔测序的元基因组学可以通过液体撞击和量身定制的计算分析来稳健地评估空气微生物组与主动空气采样相结合。我们为空气微生物组分析提供快速，便携式实验室和计算方法，我们将利用这些方法来稳健地评估受控温室环境的核心空气微生物组和自然室外环境的分类学组成。我们表明，长阅读测序可以通过从头元基因组组件来解决物种级注释和特定的生态系统功能，尽管用作纳米孔测序的输入的碎片DNA量较低。然后，我们使用我们的管道来评估以西班牙巴塞罗那为例的城市空气微生物组的多样性和可变性；该随机实验使人们对城市边界内的高度稳定位置特异性空气微生物组的存在提供了首先见解，并展示了可通过自动，快速和便携式纳米孔测序技术来实现的强大微生物评估。
长度16S rRNA测序
KINNEX 16S rRNA试剂盒将扩增的16S扩增子作为输入，并输出一个可进行测序的库，与标准的FL 16S库相比，该库将导致多达12倍的吞吐量增加。Kinnex 16S套件基于多路复用阵列测序（MAS-SEQ）方法（Al'khafaji等，2024），用于FL 16S扩增子（图3A）。结果明显更高，并且对高精度，成本效率的FL 16S测序的测序需求显着降低，每个PACBIO SMRT细胞的多重能力高达1,536个扩增子样品。我们在各种样本中测试了Kinnex 16S rRNA套件，包括模拟社区标准，凳子，唾液，植物，土壤，废水，废水和拭子（皮肤，口腔，阴道和兽医伤口）。然后，我们使用用户友好的生物信息学管道HIFI-16-Workflow分析了数据，该管道为FL 16S HIFI读取提供了快速Q-to-Report分析解决方案（图3B）。我们还检查了读取深度对样本类型中检测到的物种数量的影响（图4）。
APE基因组的完整测序
第二，Solar 2，Antipov 2，11，Riley J. Mangan 12，13，14，头盔3，Gracela Mofort 15，16，Laura Carrel 23，Agnes P. Chan 24，Juyun Crawford 19，26，26，26，26，27，Gage H. Gage H. Garcia H. Garcia Gabrielle A. Alexandra P. Lewis 1，Juan F. I.25 25 Szpiech 11，Christian D. Huber 11，Tobias L. Lenz 9，Miriam K. Conchel 41,42，Soojin V. Yi 55，Stefan 26 Canzar 48，Corey T. Watson 57，Erik Garrison 30，Craig B. B. B. B. B. B. B. B. B. B. B. B. B. Lowe 8 8，Mario Ventur 4，Rachel J. O'Neill 10,17，58，Sergey Corren25 25 Szpiech 11，Christian D. Huber 11，Tobias L. Lenz 9，Miriam K. Conchel 41,42，Soojin V. Yi 55，Stefan 26 Canzar 48，Corey T. Watson 57，Erik Garrison 30，Craig B. B. B. B. B. B. B. B. B. B. B. B. B.Lowe 8 8，Mario Ventur 4，Rachel J. O'Neill 10,17，58，Sergey Corren16 Martinez 6 , Patrick Masterson 32 , Rajiv C. McCoy 18 , Barbara McGrath 11 , Sean Mckinney 15 , Britta 17 S. Meyer 9 , Karen H. M. MATT 18 PENNELL 47 , Pavel A. PEvzner 31 , David Porusky 1 , Tamara Potapova 15 , Francisca R. Ringeling 48 , 19 Joana L. Rocha 49 , Oliver A. Ryder 35 , swalti 29 , swarms 1 32 , Edmundo 22 Torres-González 11 , Mihir Trivedi 1, 59 , Wenjie Wei 51, 52 , Julie Wertz 1 , Muyu yang 44 , Panpan 23 Zhang 2 Zhhang Zhang 31 , Sarah A. Zhao 12 , Yixin Zhu 47 , 24 Erich D. Jarvis 37, 53，詹妮弗·L·格顿15，伊克·里瓦斯·冈萨雷斯54，扎卡里·A。16 Martinez 6 , Patrick Masterson 32 , Rajiv C. McCoy 18 , Barbara McGrath 11 , Sean Mckinney 15 , Britta 17 S. Meyer 9 , Karen H. M. MATT 18 PENNELL 47 , Pavel A. PEvzner 31 , David Porusky 1 , Tamara Potapova 15 , Francisca R. Ringeling 48 , 19 Joana L. Rocha 49 , Oliver A. Ryder 35 , swalti 29 , swarms 1 32 , Edmundo 22 Torres-González 11 , Mihir Trivedi 1, 59 , Wenjie Wei 51, 52 , Julie Wertz 1 , Muyu yang 44 , Panpan 23 Zhang 2 Zhhang Zhang 31 , Sarah A. Zhao 12 , Yixin Zhu 47 , 24 Erich D. Jarvis 37, 53，詹妮弗·L·格顿15，伊克·里瓦斯·冈萨雷斯54，扎卡里·A。
适当的使用标准：整个外显子组测序和整个基因组测序
Carelon应用客观和基于证据的标准，并在确定医疗保健服务的医疗适当性时考虑个人情况和当地交付系统。Carelon指南只是提供专业保健服务的指南。这些标准旨在根据患者的独特情况来指导提供者和审阅者为最合适的服务。在所有情况下，应用准则时都应使用符合良好医学实践标准的临床判断。指南确定是根据请求时提供的信息进行的。预计，随着新信息的提供，或基于患者病情的独特方面，医疗必要性决定可能会发生变化。治疗临床医生对患者的护理以及证明和证明需要服务的医疗必需品的理由和辩护。准则不能代替医师或其他医疗保健专业人员的经验和判断。任何寻求申请或咨询的临床医生都可以在各个临床情况下使用独立的医疗判断来确定任何患者的护理或治疗。
下一代测序和基因组图谱
简介：肺癌是全球癌症相关死亡的主要原因，在摩洛哥发病率很高。该国这种疾病的流行病学复杂，需要深入分析基因图谱以改善诊断和治疗。本研究利用新一代测序 (NGS) 绘制摩洛哥肺癌患者的基因变异图谱，而这一领域的分子数据严重缺乏。重要的是，本研究使用新一代测序技术对摩洛哥人群中的肺癌进行了开创性的分析。虽然以前的研究只关注有限数量的基因，但我们的研究提供了对该队列中基因变异的全面而详细的视角，包括肿瘤印迹的生成。方法：本研究涉及 100 名经组织学确诊的肺癌患者。使用 NGS 技术结合 Oncomine Precision Assay GX 方案检测基因异常。制备、纯化和测序肺活检样本，并分析所得数据以识别显著的遗传变异。结果：分析显示 13 种不同基因存在遗传变异，其中 TP53、KRAS 和上皮生长因子受体 (EGFR) 基因的突变率较高。TP53 突变出现在 27% 的病例中，而 KRAS 和 EGFR 分别在 19% 和 14% 的样本中出现突变。ALK、MET、ERBB2 和 ROS1 基因中也发现了具有临床意义的突变，凸显了该群体中存在大量基因组多样性。结论：本研究结果增强了对摩洛哥肺癌患者遗传变异的了解，并强调了加强摩洛哥先进分子诊断工作的必要性。NGS 的使用已经确定了关键的基因突变，促进了个性化治疗的发展并改善了临床结果。这些发现为旨在改进诊断和治疗策略的未来研究铺平了道路，从而有助于更好地管理患者。
非小细胞的下一代测序...
1 加拿大多伦多大学健康网络玛格丽特公主癌症中心医学肿瘤学系，多伦多，ON M5G 2M9，加拿大；shelley.kuang@uhn.ca (SK)；andrea.fung@kingstonhsc.ca (ASF)；kirstin.perdrizet@williamoslerhs.ca (KAP)；k8lin.chen@gmail.com (KC)；janice.li@uhn.ca (JJNL)；frances.shepherd@uhn.ca (FAS)；geoffrey.liu@uhn.ca (GL)；penelope.bradbury@uhn.ca (PB)；adrian.sacher@uhn.ca (AGS)；jennifer.law@uhn.ca (JHL) 2 加拿大多伦多大学健康网络玛格丽特公主癌症中心生物统计学系，多伦多，ON M5G 2M9，加拿大； lisa.le@uhnresearch.ca 3 加拿大多伦多大学健康网络玛格丽特公主癌症中心实验室医学和病理学系，多伦多，ON M5G 2M9，加拿大；michael.cabanero@uhn.ca (MC)；olakarasneh@yahoo.com (OAAK)；ming.tsao@uhn.ca (MST)；josh.morganstein7@gmail.com (JM)；laura.ranich@uhn.ca (LR)；adam.smith@uhn.ca (ACS)；cuihong.wei@uhn.ca (CW)；carol.cheung@uhn.ca (CC)；prodipto.pal@uhn.ca (PP)；joerg.schwock@uhn.ca (JS)； tracy.stockley@uhn.ca (TLS) 4 约旦哈希姆大学医学院基础医学系，扎尔卡 13133 * 通讯地址：natasha.leighl@uhn.ca；电话：+1-416-946-4645 † 这些作者对这项工作的贡献相同。‡ TLS 和 NBL 是共同首席研究员。
整个基因组测序（WGS）
b ioinformitic c of a nalysis WGS报告包括：•质量控制和测序指标（FASTQC）•过滤以关注变体•全面识别更改，包括单核苷酸变化（SNV）（SNV），插入和缺失（INDELS）（INDELS）（INDELS）•与种类和躯体变异的工作相关的变化范围•分离的变异范围•分离的变化范围•均分离范围，以•分离范围。在遗传或疾病相关样品之间进行比较，以鉴定基因和途径中的共享或新颖变异•其他分析可以评估变异的潜力改变蛋白质结构，功能，动力学或表达
整个基因组测序（WGS）
要了解基因组变异的效果，测序项目的下一步是对测序运行期间产生的数百万高质量读数的分析。在Genomescan，我们有一个专门的生物信息学家团队，将生物信息学和统计方法与高性能计算相结合，以帮助您解释数据。所有信息均由专家手动审查，以遵守我们的高质量标准，并产生您可以信任的结果。为了最佳解释数据，我们的工作流量涵盖了预处理步骤，其中包括数据修剪和对齐参考序列，然后使用黄金标准来进行变体调用。之后，我们使用多个数据库注释用于功能和疾病相关性的变体。我们的数据分析报告提供了几种可视化的可能性（请参阅图）。
