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稀有药物重新利用：稀有疾病社区的进度和机会
重新利用是满足未满足稀有疾病治疗需求的关键机会之一。基于在较小的人口条件下的药物重新利用案件以及先前的药物重新使用工作，我们分析了最重要的经验教训，例如共享临床观察结果，在早期阶段与监管科学建议和公共私人协作联系。此外，分析了罕见疾病中药物重新利用领域的当前即将到来的趋势，包括这些趋势在罕见疾病的生态系统中可能起的作用。具体来说，我们涵盖了创新平台的机会，现实世界数据的使用，人工智能的使用，在重新利用的重新利用中的监管计划以及在整个重新利用项目中的患者参与度。这些新兴活动的结果将有助于在患者，公共卫生和药物开发的利益中改进药物重新利用领域。
威尔士稀有疾病行动计划2022 - 2026
威尔士旨在履行该计划的四个主要优先事项 - 没有名称（天鹅）诊所的综合症帮助患者更快地诊断了；通过与医护人员的合作合作，4RD和健康教育和改善威尔士，RDIG正在提高医疗保健专业人员对罕见疾病的认识；天鹅诊所和Bevan典范项目正在为患有罕见疾病及其家人的人提供更好的护理协调。并与所有威尔士药品战略小组（AWMSG）合作合作，旨在改善获得专业护理，治疗和药物的机会。现在的重点必须是将计划提高到新的水平，并改善罕见疾病，护理人员及其家人的服务和结果。
单细胞分选，隔离和纳米素分配OMICS，稀有细胞和细胞系开发应用
如果下一个液滴仅包含一个适合用户定义的参数（大小，荧光标记）的单个单元格，则将其分配到目标实验室中。否则，将其分配到恢复瓶中，允许重新处理
51,256种2型糖尿病病例和370,487个对照的稀有变体关联分析
是作者/资助者，他已授予Medrxiv的许可证，以永久显示预印本。（未通过同行评审证明）预印版本的版权持有人于2023年9月29日发布。 https://doi.org/10.1101/2023.09.28.23296244 doi：medrxiv preprint
人脑脆弱性与稀有遗传疾病的脆弱性以及行为定义的疾病的收敛
抽象背景：多种基因剂量障碍（GDDS）增加了精神障碍的风险，但是到目前为止，GDD对人脑的影响的表征是零散的，几乎没有对不同GDD的多个大脑特征的同时分析。方法：在这里，通过3种非倍性综合征的多模式神经影像学（xxy [总n = 191，92个对照参与者]，XYY [总n = 81，47个对照参与者]和三体第21和三体21 [总n = 69，41个对照参与者]，我们系统地介绍了超级X和超级X的chrom，y和chrom y 13不同的宏观结构，微结构和功能成像 - 衍生表型（IDP）。结果：结果表明，GDD和IDP的皮质变化有相当多的多样性。IDP变化的这种变化突显了单独研究GDD效应的局限性。在所有IDP更改图中的集成揭示了每个GDD的皮质变化的高度不同的结构，以及部分合并到所有3个GDD中很明显的皮质脆弱性的常见空间轴上。这个共同的轴与行为定义的精神疾病的共同皮质变化表现出很强的一致性，并且在特定的分子和细胞特征方面富含。结论：在3个非整倍性中使用多模式神经影像学数据表明，不同的GDD施加了人脑中不同的变化识别，这些变化是根据所考虑的成像方式而广泛不同的。嵌入在这种变化中的是共同多模式变化的空间轴，与精神病障碍之间的大脑变化保持一致，因此代表了神经科学中未来翻译研究的主要高优先级目标。
SGLT-2抑制剂和相关的稀有副作用
您仅在服用或即将服用的SGLT-2抑制剂药物时才获得此传单，以改善糖尿病治疗，慢性肾脏疾病或心力衰竭。这些药物的名称以“ gliflozin”结尾。示例包括：•Empagliflozin（Jardiance®）。•canagliflozin（lnvokana®）。•Dapagliflozin（Forxiga®）。•Ertugliflozin（Steglatro®）。研究发现，在服用这种药物时，您应该意识到一些非常罕见但重要的副作用。此传单仅供参考，无需与练习联系。但是，重要的是，您必须意识到这些潜在的罕见副作用，因为如果未及早发现它们，它们可能会非常危险。这些副作用是什么？
稀有疾病项目
日记Artclattle Bhopot，Kymp Math，Ray，Joshen，Grand Duke，Raysel，Ruique，Stephen，Stephen，入口，Culthal，Fedsie，Feldsie，Emptill，Esivill，Esivill，Centalillo。 Greatill Xavier，金表，Joh，Wontice，Cathereine，Pezha Suggesh，Kuke，Huke，Huenijs，称为Oucène，Hosh。 Same Facal, Justin, Philipakis, Anthoy, Hamer Luns, Dalaan, Banktany, Rannalo, Valentine's Jamer, Banna, Banna, Bank, Bannai, Bank, Bank ,plod, Palace, Ban, Da endon, Rannage, Ranna, Bannage, Flanhal, Stele, Pannany, Valavo, balad, Valentine, Flanhage, Stel., presental,禁令，。 div>国际合作，以诊断所有罕见的Geetic疾病。 div>美国人类遗传学杂志。 div>2017; 100（5）：695-705。 div>可从：https：//linkinghub.levier.com/retrieve/pii/s00029291717171717170获得。 div>
获得稀有疾病的药物：学术界的欧洲监管路线图
1社会医学，阿姆斯特丹UMC的平台 - 阿姆斯特丹大学，阿姆斯特丹，荷兰，2个天生代谢专业中心，内分泌学和代谢部，阿姆斯特丹UMC，阿姆斯特丹胃胃肠病学内分泌学生物学杂志（AGEM）研究所，阿姆斯特姆斯特姆，阿姆斯特姆斯特姆斯特姆，大学，属于阿姆斯特丹胃胃肠病学内分泌学生物学杂志阿姆斯特丹UMC药房 - 荷兰阿姆斯特丹大学，阿姆斯特丹大学，荷兰癌症研究所4号药理学和药理学系 - 安东尼·范·李温霍克（Antoni van Leeuwenhoek）荷兰，欧洲参考网络参考中心（ERN-SKIN），荷兰，荷兰7号，荷兰大学医学中心，格罗宁根大学医学中心，荷兰大学，荷兰格罗宁根大学，荷兰8号，未来的负担得起和可持续治疗中心（FAST），荷兰海牙，
perampanel作为稀有遗传性癫痫的精确疗法
摘要目的：Perampanel是一种抗性药物，含有α-Amino-3-羟基-5-甲基-4-异恶唑丙酸受体受体拮抗剂的特性，可能在遗传性癫痫中具有靶向作用，并具有压倒性的谷氨酸受体激活。癫痫病，抑制γ-氨基丁酸抑制作用（例如SCN1A），过度活跃的兴奋性神经元（例如SCN2A，SCN8A）和谷氨酸受体（例如GRIN2A）中的变体具有特殊的兴趣。我们的目的是从用Perampanel处理的大型稀有网状癫痫队列中收集数据，以检测具有高疗效的可能亚组。方法：这个多中心项目基于Netre的框架（罕见癫痫的治疗网络），这是一个治疗罕见癫痫的儿科神经病学家网络。收集了用perampanel治疗的遗传性癫痫患者的回顾性数据。结果度量是响应率（降低50％），三个月后的癫痫发作降低百分比。鉴定出具有高疗效的病因亚组。 结果：总共招募了2个月至61岁（平均= 15.48±9.9岁）的137例患者，患有79例不同的病因。 平均剂量为6.45±2.47 mg，治疗期为2.0±1.78岁（1.5个月至8岁）。 62例患者（44.9％）接受治疗> 2年。 98例患者（71％）是反应者，93名（67.4％）选择继续治疗。 癫痫发作频率的平均降低为56.61％±34.36％。 60例患者（43.5％）的癫痫发作频率降低> 75％，其中包括38例（27.5％），率降低了90％。鉴定出具有高疗效的病因亚组。结果：总共招募了2个月至61岁（平均= 15.48±9.9岁）的137例患者，患有79例不同的病因。平均剂量为6.45±2.47 mg，治疗期为2.0±1.78岁（1.5个月至8岁）。62例患者（44.9％）接受治疗> 2年。98例患者（71％）是反应者，93名（67.4％）选择继续治疗。癫痫发作频率的平均降低为56.61％±34.36％。60例患者（43.5％）的癫痫发作频率降低> 75％，其中包括38例（27.5％），率降低了90％。以下基因显示出高处理功效：SCN1A，GNAO1，PIGA，PCDH19，SYNGAP1，POLG1，POLG2和NEU1。在17例（64.7％）患有Dravet综合征的患者中，有11个是由于SCN1A致病变异的原因是对Perampanel治疗的反应者；其中35.3％的癫痫发作降低了90％。其他病因对于癫痫发作降低> 90％的病因是GNAO1和PIGA。14例患者在睡眠电脑图模式中具有连续的尖峰和波动，在六名受试者中，Perampanel降低了癫痫样活性。显着性：Perampanel在罕见的遗传性癫痫患者中表现出很高的安全性和功效，尤其是在SCN1A，GNAO1，PIGA，PCDH19，SYNGAP1，CDKL5，NEU1和POLG中，提示与谷氨酸传输有关的靶向作用。
简短的社论 - 稀有的替代品预先引起的模式
通过APS固有的电不稳定性，在20-30％的患者中出现心房颤动。5房间心律失常的快速AV传导可能会退化为心室纤颤，导致心脏死亡（SCD），WPW综合征最令人恐惧的表现。5症状患者的SCD风险很高，一生中接近4％； 11然而，无症状载体的无效，在包括1869名患者的荟萃分析中每年达到近0.13％。12在接受剧烈运动的患者中，与激发相关的心律不齐事件更为常见。尽管非侵入性标记可能会增加低风险AP的识别，但最近的指南表明，在这些患者中推迟运动训练，直到适当的侵入性风险分层为止。5,13岁的年龄，在编程的电刺激期间，AV诱导心动过速的诱导性，众多附件途径，旁路途径能力在基线时（AF（SPERRI）在AF（SPERRI）≤250ms≤250MS≤250MS的旁路速度（即在Extrade）≤250ms的旁路率（sperra）范围内的旁路能力迅速频率（即有效性）（有效）的250毫秒（sperri）的最短兴奋性RR - 有效性（sperri）的有效性（有效）风险增加。5,13识别WPW ECG模式是强制性的，但并非总是直接的。